苯丙酮尿癥的幾大危害是什么呢?出現(xiàn)這種疾病,對(duì)于孩子的健康,危害還是比較大的,比如孩子會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩,比較煩躁,會(huì)出現(xiàn)不同程度的痙攣,所以很多家庭,就想全面了解一下這種疾病的危害有哪些。
得了pku苯丙酮尿癥主要是危害孩子的神經(jīng)系統(tǒng)。一般的孩子剛出生時(shí),都比較正常,出現(xiàn)pku苯丙酮尿癥癥狀是在一個(gè)月以后,早期的癥狀主要是出現(xiàn)煩躁和嘔吐,一般的孩子在半歲左右,就會(huì)明顯的出現(xiàn)智力發(fā)育不全,語(yǔ)言的發(fā)育明顯的落后健康孩子,而且很多這樣的患者往往會(huì)伴有癲癇。
有70%—80%的患者,會(huì)出現(xiàn)腦電圖異常現(xiàn)象,比如腦電圖會(huì)出現(xiàn)高峰節(jié)奏的紊亂,一般的患者出現(xiàn)了癲癇癥狀以后,發(fā)作會(huì)隨著年齡不斷地增長(zhǎng),出現(xiàn)不同的癲癇類(lèi)型。如果不能及時(shí)的進(jìn)行治療,治療的方法不正確,往往就會(huì)造成智力比較低下。。
兩個(gè)月到一歲半的嬰兒,得了pku苯丙酮尿癥,有的會(huì)出現(xiàn)步態(tài)異常,肌肉的張力增高,有的患者會(huì)出現(xiàn)腦小畸形,出現(xiàn)手部的細(xì)微震顫,而且有大部分患者會(huì)出現(xiàn)頭發(fā)發(fā)黃,嘔吐,濕疹,腹瀉等一系列的并發(fā)癥出現(xiàn)。
對(duì)于家長(zhǎng),在了解了本文內(nèi)容的介紹,也了解了pku苯丙酮尿癥對(duì)孩子的健康危害很大了吧。當(dāng)自己的孩子出現(xiàn)了癥狀,一定要及時(shí)帶孩子到醫(yī)院全面的檢查,通過(guò)檢查確診是這種疾病,一定要積極的配合醫(yī)生,全面的進(jìn)行治療,才能讓孩子盡快通過(guò)治療康復(fù)。
小兒苯丙酮尿癥可通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專(zhuān)用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大,家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長(zhǎng)緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...