苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的染色體隱性遺傳性疾病，由于患病寶寶體內(nèi)缺乏一種特定的酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而引起疾病，那么苯丙酮尿癥的危害你了解多少呢，一起看看吧：
苯丙酮尿癥是一種少見(jiàn)的遺傳性代謝障礙疾病，我國(guó)發(fā)病率約為1/16500，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但并不發(fā)病。
患兒由于基因缺陷，導(dǎo)致肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無(wú)法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，使孩子智力發(fā)育障礙，成為弱智甚至白癡。
苯丙酮尿癥的主要危害為腦損害，患兒出生時(shí)并無(wú)異常，未經(jīng)特殊的膳食治療，通常在3～6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)最為明顯。該癥以智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、抽搐，肌張力增高等癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)較黃、皮膚和眼虹膜色澤變淺。由于血中蓄積的異常代謝產(chǎn)物經(jīng)尿排出，因此常有一種令人極不愉快的鼠尿味。此外，患兒常合并濕疹、嘔吐等。
苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常，隨生長(zhǎng)發(fā)育癥狀才逐漸出現(xiàn)，因此本病在于早發(fā)現(xiàn)、早治療，以免發(fā)生不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷，出生后3個(gè)月內(nèi)治療者效果較好。通過(guò)新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)和診斷此病。
小兒苯丙酮尿癥可通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專(zhuān)用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的，隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長(zhǎng)緩慢，而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以?xún)?nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的，而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一...
