你知道苯丙酮尿癥的危害嗎?對于這個(gè)疾病我們可能不常聽說,但是這個(gè)疾病會給患者本身帶來極大的危害,這就讓人想盡快的把這個(gè)疾病治療好,那么,下面我們一起了解下苯丙酮尿癥的危害吧!
苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不均一,孩子可以是智力低下,另外也可能是精神神經(jīng)癥狀、濕疹,或者是出現(xiàn)皮膚抓痕征,以及色素脫失和鼠氣味等,患者還可能出現(xiàn)腦電圖異常。如果能得到早期診斷,并且早期治療,才可以更好促進(jìn)苯丙酮尿癥的恢復(fù)。苯丙酮尿癥對于患者的身體威脅是比較大的,要考慮到苯丙酮尿癥對于健康的巨大威脅,所以治療苯丙酮尿癥的方法就顯得特別重要,患者要及時(shí)到醫(yī)院檢查苯丙酮尿癥的具體情況,針對苯丙酮尿癥的治療不僅僅只是藥物的方式療,苯丙酮尿癥患者還要多注重日常的飲食習(xí)慣。
苯丙酮尿癥有什么危害?
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?,主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒,生后4~9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
療中既要嚴(yán)格限制苯丙氨酸的攝入,以防止苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物的異常蓄積,又要滿足機(jī)體的需要,從而保證患兒的正常發(fā)育。對乳兒母乳仍是最好的飲食,給予計(jì)算量的母乳,對患兒的發(fā)育十分有利,因此切忌停喂母乳。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長大,家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...