苯丙酮尿癥護(hù)理要記住這幾點,很多人都不大了解苯丙酮尿癥這個疾病,但是這個疾病不注意護(hù)理的情況下會嚴(yán)重的影響生活,所以要及時的進(jìn)行治療,那么,下面我們就一起來了解下苯丙酮尿癥護(hù)理要記住這幾點吧!
本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一,上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn),但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變,應(yīng)力求早期診斷治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷。由于患兒早期無癥狀不典型。食用各種各樣普通食物對正常孩子的生長發(fā)育是必須的,但由于普通食物含有較高的苯丙氨酸,所以苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒是不能正常代謝它們,如果吃這些食物就會導(dǎo)致患兒智力發(fā)育落后,因此他們只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長;免近親結(jié)婚。
苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間,所以即使是PKU患兒,但在新生兒出生后1~2個月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加,還不至于引起不可逆的損傷。
若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個月之內(nèi),還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查,是早期診斷的有效方法,既在新生兒出生3天后采血,檢測血苯丙氨酸濃度,若苯丙氨酸增高,需要進(jìn)一步確診檢查,確診后進(jìn)行有效治療,血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常,達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時是正常的,隨著寶寶逐漸的長大,家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的,而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...