新生兒苯丙酮尿癥的危害有哪些?很多人都不大了解苯丙酮尿癥這個(gè)疾病,但是現(xiàn)在很多孩子在生下來的時(shí)候就得了這個(gè)疾病,家里的人非常的著急,下面我們一起了解下苯丙酮尿癥到底有哪些危害吧!
苯丙酮尿癥是一種遺傳性的氨基酸代謝障礙疾病,臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。患兒常有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動(dòng)、嗜睡等,還可伴有嘔吐、濕疹,尿液和汗液中有鼠尿味或霉臭味,少數(shù)患兒出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥;由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。
苯丙酮尿癥對(duì)孩子的危害?
一般來說,患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,這樣其吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化,就會(huì)變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發(fā)出異常的臭味,成為苯丙酮尿。當(dāng)患兒體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多時(shí),會(huì)使其皮膚、毛發(fā)變白。嚴(yán)重時(shí),苯丙氨酸堆積在腦組織中,導(dǎo)致患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。
苯丙酮尿癥的診斷方法:
目前為止,苯丙酮尿癥有了最新的產(chǎn)前診斷方法,但是由于價(jià)格高昂而未普及,因此做不到百分之百的產(chǎn)前確診,早期發(fā)現(xiàn)對(duì)于此類疾病來說是很重要的。
苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí),和普通的寶寶是沒有什么不同的,但是在患兒3~4個(gè)月大的時(shí)候,就會(huì)出現(xiàn)癥狀。這種疾病的治療原則是4個(gè)早,就是:早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。
對(duì)于患有苯丙酮尿癥的孩子而言,及早接受治療是非常重要的,家長(zhǎng)要知道孩子的實(shí)際情況,最好是到一些專業(yè)的醫(yī)院接受檢測(cè)和治療,這樣才能提高治療效果。目前有多種原因可以導(dǎo)致苯丙酮尿癥,在應(yīng)對(duì)治療上一定要選擇最適合的方案。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大,家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長(zhǎng)緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...