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新生兒苯丙酮尿癥的危害有哪些

發(fā)布時間: 2017-09-08 15:08:41

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新生兒苯丙酮尿癥的危害有哪些?很多人都不大了解苯丙酮尿癥這個疾病,但是現(xiàn)在很多孩子在生下來的時候就得了這個疾病,家里的人非常的著急,下面我們一起了解下苯丙酮尿癥到底有哪些危害吧!

苯丙酮尿癥是一種遺傳性的氨基酸代謝障礙疾病,臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。新生兒苯丙酮尿癥的危害有哪些患兒常有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動、嗜睡等,還可伴有嘔吐、濕疹,尿液和汗液中有鼠尿味或霉臭味,少數(shù)患兒出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥;由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。

苯丙酮尿癥對孩子的危害?

一般來說,患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,這樣其吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化,就會變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發(fā)出異常的臭味,成為苯丙酮尿。當(dāng)患兒體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多時,會使其皮膚、毛發(fā)變白。嚴(yán)重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,導(dǎo)致患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。

苯丙酮尿癥的診斷方法:

目前為止,苯丙酮尿癥有了最新的產(chǎn)前診斷方法,但是由于價格高昂而未普及,因此做不到百分之百的產(chǎn)前確診,早期發(fā)現(xiàn)對于此類疾病來說是很重要的。

苯丙酮尿癥的患兒出生時,和普通的寶寶是沒有什么不同的,但是在患兒3~4個月大的時候,就會出現(xiàn)癥狀。新生兒苯丙酮尿癥的危害有哪些這種疾病的治療原則是4個早,就是:早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。

對于患有苯丙酮尿癥的孩子而言,及早接受治療是非常重要的,家長要知道孩子的實際情況,最好是到一些專業(yè)的醫(yī)院接受檢測和治療,這樣才能提高治療效果。目前有多種原因可以導(dǎo)致苯丙酮尿癥,在應(yīng)對治療上一定要選擇最適合的方案。

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