苯丙酮尿癥的并發(fā)癥都是什么,有的人得了苯丙酮尿癥去醫(yī)院檢查,醫(yī)生總是提醒他要小心并發(fā)癥,但是他們都不理解并發(fā)癥都會有哪些,下面就跟我們一起來了解下苯丙酮尿癥的并發(fā)癥都是什么吧?
苯丙酮尿癥是危害較大的一種疾病,而且是具有一定的遺傳性的,主要是由于人體的代謝出現(xiàn)異常,所以臨床癥狀是非常多的,很多患兒在發(fā)病初期會發(fā)現(xiàn)智力下降及驚厥等癥狀,隨著病情進一步發(fā)展,還會引發(fā)各種并發(fā)癥,如果不及時接受治療,可能會危及到兒童的正常生長發(fā)育。
苯丙酮尿癥的并發(fā)癥是非常多的,主要會導(dǎo)致人體形成皮膚病,不少患者朋友們會出現(xiàn)濕疹及皮膚劃痕癥,由于人體內(nèi)的酪氨酸合成受到一定的影響,導(dǎo)致人體的黑色素分泌會逐漸性的下降,患兒的毛發(fā)會比平常人會淡一些,一般都是呈現(xiàn)棕色的,這個癥狀是非常明顯的。
苯丙酮尿癥還會導(dǎo)致人體出現(xiàn)神經(jīng)性的病變,由于人體的大腦組織長期受到了丙酮酸的毒害,不少患者就會發(fā)現(xiàn)腦組織出現(xiàn)萎縮,甚至還有一些患者朋友們到了后期會形成神經(jīng)性的病變,當(dāng)然這種表現(xiàn)也會隨著年齡增大而逐漸減輕,但是大家還是要特別注意經(jīng)常到醫(yī)院去接受治療。除此之外,苯丙酮尿癥也會引發(fā)興奮以及多動癥的并發(fā)癥,嚴(yán)重影響到患兒的學(xué)習(xí),所以大家還是要特別注意。
PKU最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒初生時正常,在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后,生后4-9個月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩,語言發(fā)育障礙尤甚,近半數(shù)合并有癲癇發(fā)作,其中約1/3為嬰兒痙攣癥,多在生后18個月以前出現(xiàn)。約百分之80有腦電圖異常,可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式,絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
有部分患者會合并濕疹等皮膚體征。
上文詳細(xì)介紹了苯丙酮尿癥有并發(fā)癥有哪些,相信大家都有所了解,苯丙酮尿癥對人體的危害,大家的日常生活中一定要重視個人飲食,嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)的攝入量,另外也需要多補充些蔬菜水果。一旦發(fā)現(xiàn)患上了苯丙酮尿癥需要,選用特制奶粉,能夠為人體補充營養(yǎng)。最后提醒廣大朋友們,為了秉持優(yōu)生優(yōu)育的原則,大家還是要及時到醫(yī)院去做苯丙酮尿癥的篩選檢查。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時是正常的,隨著寶寶逐漸的長大,家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的,而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...