苯丙酮尿癥常見的并發(fā)癥有哪些?患有苯丙酮尿癥的孩子,生長的會(huì)比較慢,身高一般偏低,并且貪睡、食欲欠佳等,尿會(huì)有發(fā)霉的異味,今天我們一起來了解一下,苯丙酮尿癥常見的并發(fā)癥有哪些:
患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動(dòng),如節(jié)律性搖晃動(dòng)作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高,重癥患者可伴腦性癱瘓,有部分患者嬰兒期可合并癲癇發(fā)作,多表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥。癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式。
智力發(fā)育遲緩,語言發(fā)育障礙尤甚。約百分之80有腦電圖異常,可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等,絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常,如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。有部分患者會(huì)合并濕疹等皮膚體征。
專家提醒,苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的患兒,在出生時(shí)外表都正常,通常在出生后3-6個(gè)月才開始出現(xiàn)癥狀,出現(xiàn)癥狀時(shí),疾病對(duì)孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育的傷害已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn),因此,家長要尤其引起重視。在孩子出生后72小時(shí)后,應(yīng)該及時(shí)采足血進(jìn)行兩種疾病的篩查。在這里,還要提醒家長采血時(shí),一定要向醫(yī)務(wù)人員提供詳實(shí)可靠的聯(lián)系電話和地址,以便發(fā)現(xiàn)可疑結(jié)果時(shí)及時(shí)與家長取得聯(lián)系。如果孩子出院較早(不足72小時(shí))或因其它原因沒有及時(shí)采血,請(qǐng)家長盡早與出生醫(yī)院聯(lián)系采血,不要抱有僥幸心理。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長大,家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...