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X-連鎖型魚鱗病臨床特征

發(fā)布時間: 2012-11-06 17:21:44

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X-連鎖型魚鱗病是臨床魚鱗病中比較常見的一種,其致病基因位于X染色體上,是“X染色體隱性遺傳”。由于這是一個染色體,因此X-連鎖型魚鱗病的遺產方式跟性別有關,男性發(fā)病,女性不發(fā)病(攜帶者),患者集中在與母親有血緣關系的一方,如表兄弟、舅、外祖父等。X-連鎖型魚鱗病臨床特征X-連鎖型魚鱗病具體臨床特征有以下10點。

1.僅見于男性,X染色體隱性遺傳,患者集中在與母親有血緣關系的一方,如表兄弟、舅、外祖父等,發(fā)病率1/2,000-1/9,500。

2.小的深色緊密粘附鱗片,皮損遠較尋常魚鱗病嚴重。

3.全身皮膚都被累及,頸、軀干側面較嚴重,腋窩、腘窩、腹股溝、肛周、外生殖器周圍因相對潮濕一般不受累。

4.一般無毛周角化。

5.掌跖紋與常人無異,也不發(fā)生掌跖角化過度。

6.50%成年患者和部分女性攜帶者有角膜渾濁。X-連鎖型魚鱗病臨床特征

7.不少患者伴有性器官發(fā)育異常,如隱睪、小睪丸、小陰莖等,導致不育

8.可出現(xiàn)智力低下。

9.隨年齡增長,頸、面、頭皮等處損害可能減輕,但腹及下肢變得更嚴重。炎熱潮濕季節(jié)雖可緩解,但僅是堆積的鱗屑稍少一些而已。

10.很多患者的母親(即攜帶者)在小腿前面有輕度的病變。

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