在婦幼保健院分娩的母親都知道，當(dāng)孩子出生2~3天后，醫(yī)生會(huì)在小寶寶的腳跟上采幾滴血，這足在做新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查。

新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查就是通過(guò)簡(jiǎn)便、快捷的方式，在新生兒中篩查，出患有先天性、遺傳性、代謝性疾病的患兒，以便及早診斷、及時(shí)治療，防止其以后發(fā)生智力障礙、發(fā)育及行為異常，這項(xiàng)工作是現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)的一項(xiàng)重要內(nèi)容。由于各個(gè)地區(qū)、各種疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類(lèi)也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝障礙所引起的先天性代謝缺陷，是常染色體隱性遺傳病，在人群中發(fā)病率為1/165000患有苯丙酮尿癥的孩子皮膚白皙，頭發(fā)變黃，虹膜變淺，行為發(fā)育及智力發(fā)育落后，嚴(yán)重者智力低下接近白癡。

先天性甲狀腺功能減低癥，是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良，各種合成酶缺陷，母親孕期服用抗甲狀腺藥物、碘劑等引起的甲狀腺素合成障礙。人群中發(fā)病率為1/7000—1/5000，女性患兒與男性患兒比例約為2：1。重癥患兒多為過(guò)期產(chǎn)兒，新生兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞、反應(yīng)不良、面部浮腫、大舌、肢端過(guò)冷、臍疝以及便秘、黃疸消褪延遲等，稍大即出現(xiàn)發(fā)育落后、智力低下、身材矮小等嚴(yán)重后果。

腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病?；純后w內(nèi)缺乏膽固醇向皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)化所需的酶，導(dǎo)致皮質(zhì)醇缺乏、性激素增多，臨床上出現(xiàn)高血壓、低鈉血癥以及女性患兒男性化、男性患兒假性性早熟等癥狀。

隨著《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》的頒布，新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查作為一種執(zhí)法措施，已在全國(guó)許多地區(qū)開(kāi)展，并將逐步擴(kuò)大范圍，為提高我國(guó)人口質(zhì)量提供了保證。