在婦幼保健醫(yī)院分娩的母親應(yīng)該知道，在孩子出生2-3天后，醫(yī)生會(huì)在嬰兒的腳跟上采集幾滴血，這是對新生兒遺傳和代謝性疾病的篩查。

新生兒遺傳、代謝性疾病篩查是通過非常簡單、快速的方式，篩查先天性、遺傳或代謝性疾病的兒童，便于早期診斷、早期發(fā)現(xiàn)、及時(shí)治療，防止嬰兒智力障礙、發(fā)育和行為異常，篩查工作是現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)的重要組成部分。

然而，由于不同地區(qū)和疾病的發(fā)病率不同，篩查的疾病類型也不同。

例如，南京篩查的疾病是先天性腎上腺皮質(zhì)增生、先天性甲狀腺功能減退和苯丙酮尿。

腎上腺皮質(zhì)增生是常染色體隱性遺傳病。

兒童缺乏膽固醇轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇所需的酶，導(dǎo)致皮質(zhì)醇缺乏和性激素增加。臨床上會(huì)出現(xiàn)高血壓、低鈉血癥、男性兒童男性化、男性兒童假性早熟等癥狀。

先天性甲狀腺功能減退癥是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良，導(dǎo)致各種合成酶缺陷，母親在懷孕期間服用抗甲狀腺藥物、碘等。

該病在人群中的發(fā)病率為1/7000-1/5000，其中女性和男性的比例約為2:1。

大多數(shù)重癥兒童都是過期分娩。新生兒可能有反應(yīng)不良、喂養(yǎng)困難、面部水腫、哭聲嘶啞、肢端過冷、大舌、臍疝、便秘、黃疸消退延遲等癥狀。稍大一點(diǎn)后，就會(huì)出現(xiàn)智力低下、發(fā)育落后、身材矮小等嚴(yán)重后果。

苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸代謝紊亂引起的先天性代謝缺陷。它是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1/165000?；加斜奖虬Y的兒童通常皮膚白皙，虹膜淺，頭發(fā)黃，行為和智力發(fā)育落后。在嚴(yán)重的情況下，他們的智力低下接近白癡。

隨著《中華人民共和國母嬰保健法》的頒布，新生兒遺傳性和代謝性疾病的篩查已成為全國許多地區(qū)的執(zhí)法措施，并將逐步擴(kuò)大范圍，為提高我國人口質(zhì)量提供了保障。