自閉癥譜系障礙的易患因素主要有遺傳因素、圍產(chǎn)期并發(fā)癥、環(huán)境毒素暴露、免疫系統(tǒng)異常、腦結(jié)構(gòu)發(fā)育異常等。自閉癥通常在兒童3歲前出現(xiàn)社交障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、重復(fù)刻板行為等核心癥狀,建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。
家族中有自閉癥或其他神經(jīng)發(fā)育疾病史的兒童患病概率顯著增高。特定基因突變?nèi)鏢HANK3、NLGN3等可能影響突觸功能,導(dǎo)致神經(jīng)元連接異常。這類(lèi)兒童可能表現(xiàn)出對(duì)社交互動(dòng)缺乏興趣,家長(zhǎng)需注意觀察其眼神接觸、共同注意力等早期社交能力發(fā)展情況。目前尚無(wú)針對(duì)性治療藥物,早期行為干預(yù)如應(yīng)用行為分析療法可能改善癥狀。
早產(chǎn)低體重兒、產(chǎn)時(shí)缺氧、妊娠期感染等情況可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。這類(lèi)兒童大腦在關(guān)鍵發(fā)育期受到損傷,可能出現(xiàn)感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)或運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后。家長(zhǎng)需關(guān)注嬰兒期的喂養(yǎng)困難、異常哭鬧等信號(hào),定期進(jìn)行發(fā)育篩查。臨床常用利培酮口服溶液、阿立哌唑口腔崩解片等藥物輔助治療伴隨的激越行為,但須嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用。
孕期接觸重金屬如鉛、汞或空氣污染物可能干擾胎兒神經(jīng)發(fā)育。這類(lèi)兒童除典型癥狀外,常合并多動(dòng)或認(rèn)知缺陷。家長(zhǎng)應(yīng)注意避免裝修污染、二手煙等環(huán)境風(fēng)險(xiǎn),孕期需規(guī)范產(chǎn)檢。針對(duì)相關(guān)癥狀可能使用哌甲酯緩釋片改善注意力缺陷,或丙戊酸鈉緩釋片控制癲癇共病。
母體孕期自身免疫疾病或兒童期反復(fù)感染可能誘發(fā)神經(jīng)炎癥反應(yīng)。這類(lèi)患兒常見(jiàn)胃腸功能紊亂、睡眠障礙等共病問(wèn)題。家長(zhǎng)應(yīng)記錄孩子的飲食排便情況,必要時(shí)進(jìn)行食物不耐受檢測(cè)。臨床可能使用益生菌制劑調(diào)節(jié)腸道菌群,或褪黑素腸溶膠囊改善睡眠節(jié)律。
小腦蚓部發(fā)育不良、杏仁核體積異常等結(jié)構(gòu)改變與癥狀嚴(yán)重度相關(guān)。這類(lèi)兒童往往伴有顯著的語(yǔ)言發(fā)育停滯或特殊才能。家長(zhǎng)需重視18-24個(gè)月的語(yǔ)言里程碑評(píng)估,早期介入言語(yǔ)訓(xùn)練。針對(duì)嚴(yán)重情緒障礙可能短期使用奧氮平片,但需監(jiān)測(cè)代謝副作用。
建議家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行發(fā)育篩查,建立規(guī)律的日常生活節(jié)奏,避免過(guò)度屏幕暴露??蓢L試結(jié)構(gòu)化教育訓(xùn)練,如使用圖片交換溝通系統(tǒng)培養(yǎng)交流能力。注意保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,適量補(bǔ)充維生素D和Omega-3脂肪酸。若發(fā)現(xiàn)孩子存在重復(fù)拍手、旋轉(zhuǎn)物品等刻板行為,或?qū)魡久譄o(wú)反應(yīng)等社交缺陷,應(yīng)盡早就診兒童精神科或發(fā)育行為兒科進(jìn)行專(zhuān)業(yè)評(píng)估。