在胚胎期約7—10周性器官分化形成中，兩側(cè)副中腎管會(huì)合后，其尾端發(fā)育受阻或停滯未能向下發(fā)展，而致先天性無陰道。常合并先天性無子宮或始基子宮，偶有正常發(fā)育的子宮。卵巢來源于生殖嵴，很少同時(shí)受累，通常發(fā)育與功能正常。先天性無陰道是(R—K—H綜合征)的臨床表現(xiàn)之一。

[臨床表現(xiàn)]原發(fā)性閉經(jīng)，亦有周期性下腹痛者，婚后不能性交等。檢查女性表型，外陰正常，處女膜內(nèi)僅有淺窩無陰道;無子宮或始基子宮畸形，可能合并泌尿系統(tǒng)或骨骼畸形卵巢功能測定屬正常范圍。

[診斷與鑒別診斷]根據(jù)病吏、婦科檢查，H超掃描盆腔與腎區(qū)、內(nèi)分泌測定、染色體核型分析或PCR技術(shù)檢測性基因叮確診，同時(shí)應(yīng)作x線泌尿系統(tǒng)造影確定有無畸形，骨骼攝片有否畸形。應(yīng)與繼發(fā)性陰道狹窄或閉鎖相鑒別。

[治療]根據(jù)患者子宮發(fā)育情況，決定治療時(shí)機(jī)與方法，

1.治療時(shí)機(jī)

經(jīng)詳細(xì)檢查患者有近正常的子宮體、卵巢功能正常，則應(yīng)在月經(jīng)韌潮之后選期手術(shù)，以利經(jīng)血引流、性交，經(jīng)治療有希望宮內(nèi)妊娠。若無子宮或始基子宮等無生育可能者，最好在結(jié)婚前后選期行人工陰道成形術(shù)，主要解決性生活問題。

(1)陰道成形術(shù)：術(shù)式較多，例如小陰唇皮瓣陰道成形術(shù)，大腿內(nèi)側(cè)皮片陰道成形術(shù)、乙狀結(jié)腸代陰道成形術(shù)，腹膜代陰道成形術(shù)等。具體方法參考婦科手術(shù)學(xué)。術(shù)后一旦妊娠應(yīng)重點(diǎn)監(jiān)護(hù)，近預(yù)產(chǎn)期應(yīng)選期剖宮產(chǎn)。

(2)頂壓法：對(duì)無生育可能，有部分肓袋樣陰道，根據(jù)患者意愿，可試用局部頂壓法，用如試管底部樣圓鈍的模具長期自行頂壓，性生活亦可逐漸加深，若不滿意也為手術(shù)創(chuàng)造了較好條件。