一般認(rèn)為畸胎瘤多系個(gè)體發(fā)育初期，部分多能性原始細(xì)胞迷離出來，在縱隔內(nèi)增殖發(fā)展成腫瘤。這類腫瘤以良性畸胎瘤為多見。常位于前縱隔?；チ龆酁閷?shí)質(zhì)性，可同時(shí)存在大小不等的囊腔，內(nèi)含外、盆腔畸胎瘤中或內(nèi)胚層組織的衍生物如毛發(fā)、牙齒、軟骨、平滑肌、支氣管或腸壁等。

畸胎瘤大多數(shù)為外生性或有明顯腫塊可捫及，根據(jù)臨床表現(xiàn)常能早期診斷。仔細(xì)的腹部體檢和肺部畸胎瘤造影直腸指檢，對(duì)腹部、盆腔、隱型骶尾部畸胎瘤的檢查非常必要;腫瘤部位的X線平片可發(fā)現(xiàn)腫瘤內(nèi)有骨、牙齒等異常鈣化影而明確畸胎瘤，并多為成熟型畸胎瘤;胃腸道鋇餐、鋇劑灌腸和靜脈腎盂造影可了解相應(yīng)部位的胃腸道或腎臟、輸尿管、膀胱等臟器的受壓推移情況。

對(duì)生長(zhǎng)迅速、浸潤(rùn)范圍較廣的畸胎瘤病例應(yīng)進(jìn)行CT、核磁共振檢查，以明確腫瘤浸潤(rùn)范圍及與重要血管，脊髓神經(jīng)的相鄰關(guān)系。

考慮惡性畸胎瘤可能者，均應(yīng)檢測(cè)患兒血清的甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(HCG)水平，對(duì)診斷和預(yù)后判斷有指導(dǎo)作用。惡性畸胎瘤92％有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有4％有AFP異常，并發(fā)現(xiàn)良性畸胎瘤AFP增高者術(shù)后復(fù)發(fā)率明顯增高。

脊柱X線表現(xiàn)有較大范圍或明顯的椎脊腔增寬，病變部位的椎弓根偏窄，椎弓根間距加寬，椎體后緣內(nèi)凹，部分病例可見脊柱裂的表現(xiàn)。

CT與磁共振對(duì)診斷畸胎瘤具有明顯優(yōu)勢(shì)，均能較好地顯示腫瘤的異源性。在磁共振影像上，畸胎瘤表現(xiàn)為混雜信號(hào)，常有完整的囊壁，內(nèi)富含脂肪信號(hào)，可伴有或無瘤內(nèi)強(qiáng)化結(jié)節(jié)，通常除發(fā)現(xiàn)腫瘤外，多伴有脊柱裂或椎體發(fā)育異常。