孤獨(dú)癥是一種廣泛性發(fā)展障礙，以嚴(yán)重的、廣泛的社會(huì)相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行為、興趣和活動(dòng)為特征的精神疾病。其常見的病因及影響因素包括遺傳、腦器質(zhì)性病變、社會(huì)心理因素等。孤獨(dú)癥不是遺傳病，但具有遺傳傾向。

遺傳因素

1991年Folstein和Piven報(bào)道孤獨(dú)癥的單卵雙生子同病率為百分之八十二，雙卵雙生子同病率為百分之十。流行病學(xué)調(diào)查也確認(rèn)孤獨(dú)癥同胞患病率為百分之三，遠(yuǎn)高于一般群體，存在家族聚集現(xiàn)象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發(fā)現(xiàn)存在類似的認(rèn)知功能缺陷，例如語言發(fā)育遲滯、精神發(fā)育遲滯、學(xué)習(xí)障礙、精神障礙和顯著內(nèi)向等，這些都表明孤獨(dú)癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)諸如脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨(dú)癥有關(guān)。

然而多數(shù)孤獨(dú)癥患兒并沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關(guān)研究集中在尋找其他有關(guān)染色體和基因異常，來自母親的15號(hào)染色體長臂、X染色體、7號(hào)染色體長臂區(qū)域的異常被認(rèn)為與孤獨(dú)癥有關(guān)，其中15號(hào)染色體長臂部位，被認(rèn)為與閱讀障礙有關(guān)，而閱讀障礙也是孤獨(dú)癥的表現(xiàn)之一，因而受到重視。

采用分子生物學(xué)技術(shù)，也發(fā)現(xiàn)了一些可能與孤獨(dú)癥相關(guān)的所謂候選基因(CandidateGenes)，例如5羥色胺載體基因(Serotonintransportergene)和c-Harvey-rasoncogene。需要指出的是，有關(guān)孤獨(dú)癥兒童染色體和基因異常的研究結(jié)果并不一致。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，孤獨(dú)癥很可能不是一個(gè)單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。

孤獨(dú)癥起病年齡早、癥狀特殊、尚無有效的治療方法，而且至今也沒有完全得到治愈的病例?，F(xiàn)比較統(tǒng)一的觀點(diǎn)認(rèn)為關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，通過行為干預(yù)和特殊教育訓(xùn)練等方法，來提高他們?cè)谌粘Ｉ钪凶岳?、認(rèn)知、社會(huì)交往及適應(yīng)社會(huì)的能力。