基因純合突變可能導(dǎo)致無(wú)精癥，主要表現(xiàn)為精液中完全無(wú)精子。無(wú)精癥通常由遺傳因素、生殖系統(tǒng)發(fā)育異常、內(nèi)分泌紊亂、感染或梗阻等因素引起，需通過(guò)精液分析、激素檢測(cè)、基因檢測(cè)及陰囊超聲等檢查確診。

1.遺傳因素

基因純合突變是導(dǎo)致無(wú)精癥的重要遺傳因素之一，常見(jiàn)于Y染色體微缺失、CFTR基因突變等。這類(lèi)突變可能影響精子生成的關(guān)鍵基因功能，導(dǎo)致生精障礙?；颊呖赡馨殡S睪丸體積縮小或性腺功能減退。治療需根據(jù)具體基因缺陷類(lèi)型，部分患者可通過(guò)輔助生殖技術(shù)如睪丸精子抽取結(jié)合卵胞漿內(nèi)單精子注射獲得后代。

2.生殖系統(tǒng)異常

先天性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常如克氏綜合征、隱睪癥等可能與基因突變相關(guān)，導(dǎo)致生精小管結(jié)構(gòu)異?；虿G丸功能衰竭。臨床表現(xiàn)為睪丸質(zhì)地異常或體積過(guò)小。部分病例可通過(guò)激素替代治療改善性征發(fā)育，但生精功能恢復(fù)困難，需考慮供精人工授精或領(lǐng)養(yǎng)。

3.內(nèi)分泌紊亂

下丘腦-垂體-性腺軸功能異常如低促性腺激素性性腺功能減退癥，可能由基因突變引起促性腺激素分泌不足。表現(xiàn)為睪酮水平低下、第二性征發(fā)育遲緩。可通過(guò)促性腺激素釋放激素脈沖治療或睪酮替代治療改善癥狀，但生精功能恢復(fù)概率較低。

4.感染因素

腮腺炎性睪丸炎、生殖道結(jié)核等感染可能導(dǎo)致生精上皮不可逆損傷，與某些免疫相關(guān)基因突變易感性有關(guān)。急性期表現(xiàn)為睪丸腫痛，慢性期出現(xiàn)睪丸萎縮。需積極抗感染治療，但已形成的生精障礙多難以逆轉(zhuǎn)，可考慮精子庫(kù)供精。

5.梗阻因素

輸精管先天性缺如或炎癥后梗阻可能合并CFTR基因突變，導(dǎo)致精道不通。患者睪丸生精功能正常但精液無(wú)精子，可觸及附睪飽滿或有結(jié)節(jié)。通過(guò)經(jīng)皮附睪精子抽吸或顯微外科吻合術(shù)可能獲取精子用于輔助生殖。

基因純合突變導(dǎo)致的無(wú)精癥患者應(yīng)盡早就診生殖醫(yī)學(xué)中心，進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估以明確病因。保持規(guī)律作息，避免高溫環(huán)境與生殖毒性物質(zhì)接觸。均衡攝入富含鋅、硒等微量元素的食物，適度運(yùn)動(dòng)維持正常體重。心理疏導(dǎo)很重要，可加入病友互助團(tuán)體。根據(jù)具體情況選擇合適生育方案，部分患者通過(guò)顯微取精技術(shù)仍可能獲得生物學(xué)后代。定期隨訪監(jiān)測(cè)激素水平與生殖系統(tǒng)健康狀況。