1、精液分析

至少2次以上，間隔2-3個月，按WHO標(biāo)準(zhǔn)作精液檢測。無精子癥是指精液液化后標(biāo)本在離心后將小滴置400倍鏡下仔細查找多個涂片沒有發(fā)現(xiàn)精子。精液量小于1.5毫升、PH酸性、果糖低者首先考慮射精管梗阻或先天性雙側(cè)輸精管缺如(CBAVD)。當(dāng)精液量少時，還應(yīng)作射精后尿液檢查，以排除逆行射精。精液涂片中找不到精子或非成熟生精細胞，考慮精道的近端或遠端的完全性梗阻。

2、病史詢問

有下列病史容易導(dǎo)致梗阻：血精，射精后疼痛，既往或現(xiàn)在的尿道炎、前列腺炎尿路梗阻或刺激癥狀;既往陰囊增大、疼痛、手術(shù);既往腹股溝血腫、外傷;慢性肺部感染。

3、體格檢查

梗阻性無精子癥的體征：

A.至少一個睪丸體積大于12毫升以上(伴有生精部分功能衰竭的梗阻性無精子癥的睪丸體積較小);

B.附睪大而硬;

C.附睪或輸精管結(jié)節(jié);

D.輸精管缺如或部分閉鎖;

E.尿道炎體;

F.前列腺異常。

4、超聲檢查

陰囊超聲對有些梗阻體征的發(fā)現(xiàn)有幫助(如睪丸網(wǎng)擴張、附睪囊腫、輸精管缺如)，同時能排除睪丸發(fā)育不良，對精液量少或懷疑遠端梗阻的患者必須經(jīng)尿道B超檢查。

5、抑制素B

抑制素B是由生殖系統(tǒng)細胞分泌產(chǎn)生，與生殖能力有密切關(guān)系，對生殖功能具有內(nèi)分泌、旁分泌和自分泌的調(diào)節(jié)作用。生精阻滯男性血清抑制素B水平顯著低于正常生精功能男性，抑制素B水平反映了整個睪丸組織的功能，是輸精管道的直接產(chǎn)物，可用于區(qū)分梗阻性與非梗阻性無精子癥患者。

6、α-葡萄糖苷酶

精液中的α-葡萄糖苷酶主要由附睪上皮細胞分泌，是附睪的特異性酶和標(biāo)記酶，可催化蛋白質(zhì)的糖類組成部分或低聚糖的分解，為精子成熟提供適宜的能量，該酶可作為附睪的功能性指標(biāo)。當(dāng)輸精管結(jié)扎后，該酶活力顯著降低。測該酶對鑒別輸精管阻塞和睪丸生精障礙所致的無精癥有一定意義。

7、內(nèi)分泌六項

男性不育癥患者比正常正常人更容易出現(xiàn)內(nèi)分泌異常。通常需要檢測卵泡刺激素(FSH)、黃體生成素(LH)、泌乳素(PRL)、雌二醇(E2)、總體睪酮(TT)及游離睪酮(FT)，即性激素六項。對于無精癥和極度少弱畸形精子綜合征(OAT)的患者，內(nèi)分泌檢查對于區(qū)別梗阻性因素或非梗阻性因素，具有較大的臨床意義，梗阻性無精子癥患者性激素水平大多正常。血清抑制素B及FSH的聯(lián)合檢測可以提高患者生精功能評估的準(zhǔn)確性。

8、侵襲性診斷

睪丸活檢、陰囊探查、遠端精道評估可用于懷疑有后天性因素造成精道梗阻的無精子癥患者，但探查和復(fù)通手術(shù)應(yīng)同時進行。