不孕不育癥是當今影響人類生活和健康的主要疾病之一，不孕不育不僅給患者本身帶來巨大的傷害外，還影響著整個人類的繁衍生息問題，所以被大多數(shù)人廣泛關(guān)注。在眾多可以引起不孕不育的原因中，遺傳病是其中一個很重要的因素，且遺傳病與不孕不育癥之間有著密切的關(guān)系，如特納綜合癥。

特納綜合征核型45XO，可見僅有一個X性染色體。是由于卵子成熟時，在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了X染色體不分離所致。另外還有多種嵌合體，常見的有45，X/46，XX，45，X/46，XY，系因有絲分裂后期遺失X或Y引起。45，X/47，XXX是由有絲分裂時X不分離所致。此外，性染色體結(jié)構(gòu)異常亦可導致特納綜合征.常見的有46，X，i(Xq);嵌合體伴結(jié)構(gòu)異常者如45，X/46，XiX(q);尚有少數(shù)如X環(huán)狀染色體及X長臂缺失(45，X/46，X，r(X)，及46，X，del(Xq))等。以上不同類型X染色體核型中以45，X最多約占50%，嵌合體約25%，其余屬結(jié)構(gòu)異常者。X染色體長臂上Xq13-Xq26與性腺發(fā)育有關(guān)，若發(fā)生斷裂也可導致性腺發(fā)育不全。在染色體的短臂與長臂上有與性腺發(fā)育和身高有關(guān)的基因。

特納綜合征的臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，子宮不發(fā)育或發(fā)育不良，乳腺不發(fā)育，陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高極少超過150cm。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸占50%。質(zhì)狀胸、后發(fā)際低、肘外翻。以及乳頭位于鎖骨中線外，兩側(cè)乳頭距離遠，第4、5掌骨較短。常并發(fā)主動脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。有報道約每2500名女嬰中有1名患此病。此病無生育功能。