現(xiàn)在患上苯丙酮尿癥的人越來越多，其中患病的人群也分不同的年齡階段，疾病對病人的影響不同，造成的危害也不一樣，所以人們一定要對這種疾病提高警惕，患上苯丙酮尿癥要及時治療，下面我們一起來看一下，苯丙酮尿癥的危害因素吧。
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動作等。由于黑色素缺乏，常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的患兒，在出生時外表都正常，通常在出生后3-6個月才開始出現(xiàn)癥狀，出現(xiàn)癥狀時，疾病對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育的傷害已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，因此，家長要尤其引起重視。
在孩子出生后72小時后，應(yīng)該及時采足血進(jìn)行兩種疾病的篩查。在這里，還要提醒家長采血時，一定要向醫(yī)務(wù)人員提供詳實(shí)可靠的聯(lián)系電話和地址，以便發(fā)現(xiàn)可疑結(jié)果時及時與家長取得聯(lián)系。
如果孩子出院較早(不足72小時)或因其它原因沒有及時采血，請家長盡早與出生醫(yī)院聯(lián)系采血，不要抱有僥幸心理。
溫馨提示：小相信大家都有所了解了?；颊?，都更要盡早去醫(yī)院接受治療，否則長久下去不光會影響病人的身體健康，嚴(yán)重起來更會危及到患者的生命。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時是正常的，隨著寶寶逐漸的長大，家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長緩慢，而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的，而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀，1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一...
