大多數(shù)人對(duì)于苯丙酮尿癥可能不是太了解，如果不多多認(rèn)識(shí)這種疾病會(huì)造成許多患者不能及時(shí)治療，不利于病情的恢復(fù)，嚴(yán)重時(shí)會(huì)危及到生命安全，下邊是關(guān)于苯丙酮尿癥的圖片的介紹，給大家介紹一下這種病具體表現(xiàn)有哪些。

臨床表現(xiàn)：

患兒出生時(shí)正常，一般在3～6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。

1、智力低下：為本病最主要的癥狀，如不及時(shí)治療可于生后數(shù)月出現(xiàn)表情果滯、智能發(fā)育落后，百分之60為嚴(yán)重智力低下，只有百分之2一百分之4為智力接近正常?；純喊l(fā)育和說(shuō)話均落后。如果不予治療，半數(shù)患兒智商(IQ)<50°

2、癲癇發(fā)作：多見于1歲以內(nèi)及有嚴(yán)重智力障礙的小兒，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥或其它類型，腦電可見高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等異常。

2、外貌：出生時(shí)毛發(fā)色澤正常，百分之90的病兒生后數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

3、尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。

4、其他：嘔吐和皮膚濕疹常見。

分經(jīng)典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過(guò)性型三種。

經(jīng)典型為3個(gè)月后嚴(yán)重智能低下，言語(yǔ)障礙最重，85為白癡，肌張力或高或低，不能坐與走，錐體束征，多有面部濕疹。1歲時(shí)皮膚白晰伴毛發(fā)淺黃，虹膜色偏黃或淡藍(lán)，尿有特殊霉味或鼠尿臭。2歲后常有驚厥，多動(dòng)，上頜增大隆凸，上頜齒距變寬，身高發(fā)展遲緩，孤獨(dú)內(nèi)向。

百分之l-百分之3的經(jīng)典型患兒于1歲時(shí)發(fā)生嚴(yán)重腦損害，稱為惡性型高苯丙氨酸癥。

另一種為一過(guò)性型或良性高苯丙氨酸血癥，不需治療。