對(duì)于苯丙酮尿癥這個(gè)疾病大家都很陌生,但是現(xiàn)在很多的孩子正在被這個(gè)疾病折磨著,家長(zhǎng)都非常的著急不知道要怎么樣治療,下面我們一起了解下苯丙酮尿癥醫(yī)院的介紹,希望能幫助到大家。
一般來說,患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,這樣其吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化,就會(huì)變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發(fā)出異常的臭味,成為苯丙酮尿。當(dāng)患兒體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多時(shí),會(huì)使其皮膚、毛發(fā)變白。嚴(yán)重時(shí),苯丙氨酸堆積在腦組織中,導(dǎo)致患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。
選擇距離合適的醫(yī)院:選擇治療苯丙酮尿癥的醫(yī)院,還要考慮地域問題。因?yàn)樽≡褐委?,畢竟還是需要家人、朋友來照顧的,路途太遠(yuǎn)帶來的顛簸和疲憊,也是很令人頭疼的一件事。尤其是在冬夏季節(jié),冷和熱都讓人無法忍受,別病人沒照顧好,自己先病倒了。所以,這看似沒什么問題的因素,也需要大家在選擇醫(yī)院的時(shí)候,要考慮的。
選擇實(shí)力雄厚及醫(yī)療設(shè)備先進(jìn)的醫(yī)院:雖然說,隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展,現(xiàn)在治療苯丙酮尿癥的方法有很多。但是畢竟它是很嚴(yán)重的一種疾病,所以不容大意。大家在選擇醫(yī)院的時(shí)候,盡量選擇那種醫(yī)資強(qiáng)大的、設(shè)備齊全的醫(yī)院,這些醫(yī)院雖然可能會(huì)收費(fèi)高一些,但是治療有保障,在副作用、后遺癥方面的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)小很多。不然,一旦遺留問題,就不堪設(shè)想,畢竟好的醫(yī)療設(shè)備并不是每個(gè)醫(yī)院都有的。
選擇醫(yī)資力量強(qiáng)大的醫(yī)院:當(dāng)患病后,病人將要把自己委托給醫(yī)院進(jìn)行診斷、醫(yī)治,而醫(yī)治疾病的任務(wù)是由醫(yī)生、護(hù)士和其他技術(shù)人員共同完成的,其中醫(yī)生是完成此項(xiàng)工作的主體,在疾病診療活動(dòng)中居于主導(dǎo)地位。常常看到病人給醫(yī)生送“醫(yī)德高尚,醫(yī)術(shù)精湛”的錦旗或牌匾,可見病人對(duì)醫(yī)生的期望和要求。所以,要挑選有非常好的醫(yī)生,也就是在醫(yī)德上和業(yè)務(wù)技術(shù)上都非常好的醫(yī)生所在的醫(yī)院去就診。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大,家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長(zhǎng)緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...