越來越多的疾病出現(xiàn)在我們身邊，給大家的正常生活造成了很大的干擾，因此一定要多多了解這些疾病，才可以更好的應對它們，就比如苯丙酮尿癥這種病，那么苯丙酮尿癥到底怎么辦呢，下邊給大家做一個簡單的介紹。

治療：

診斷一旦肯定，應立即給予積極治療，治療開始年齡愈小，效果愈好。

1、低苯丙氨酸飲食對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故仍應按每日30～50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0、12～0、6mmol/L(2～10mg/d1)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

2、確診BH4缺乏型患兒一般不需要飲食治療，應補充BH4、5-羥色胺和左旋多巴。BH4替代療法5～l0mg/(kg·d)對GTPCH缺陷或PTPS缺陷的患者較DHPR缺陷效果好。盡管BH4替代療法已可完全控制患者的血漿苯丙氨酸水平，但臨床一般推薦合并用神經(jīng)遞質，如L-多巴、5-羥色胺，因為外源的BH4不能進入腦組織參與神經(jīng)遞質的合成。DHPR缺陷者還需補充葉酸。

3、基因治療已經(jīng)在PKU動物模型中獲得成功。PKU患者的基因治療仍在探索中。

4、患PKU的妊娠母親未用低苯丙氨酸飲食較一般婦女易發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)，母親血高苯丙氨酸水平，其嬰兒常有智力發(fā)育遲緩，小頭畸形，和(或)先天性心臟病。在孕前就應給低苯丙氨酸飲食，于孕期維持血苯丙氨酸濃度<0、6mmol/L(10mg/dl)。

對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。開展新生兒篩查以早期發(fā)現(xiàn)PKU患兒，早期治療，防止發(fā)生智力低下。盡早實行低苯丙氨酸飲食療法，同時保證必需的蛋白量。