兒童苯丙酮尿癥的常見(jiàn)檢查都有什么?很多的孩子在生下來(lái)之后就被發(fā)現(xiàn)是苯丙酮尿癥，家里的人都非常的著急，想帶孩子去檢查治療，但是不知道都需要做哪些檢查呢?下面我們一起來(lái)了解下這個(gè)問(wèn)題吧!

什么是苯丙酮尿癥?

它是一種常染色體隱性遺傳病，同時(shí)也是一種先天性氨基酸代謝障礙病，在中國(guó)的發(fā)病率為萬(wàn)分之一，生過(guò)一個(gè)病兒的女性再次生育時(shí)發(fā)病率為25%，若近親結(jié)婚，則發(fā)病率會(huì)相對(duì)增高。

苯丙酮尿癥檢查方法：

(一)血苯丙氨酸測(cè)定

由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過(guò)120mmol/L，判斷為陽(yáng)性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測(cè)血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過(guò)2判斷為陽(yáng)性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測(cè)苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽(yáng)性率或假陰性率。

(二)尿液蝶呤譜分析

由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來(lái)，故檢測(cè)尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。

(三)血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測(cè)定

由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測(cè)定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。

苯丙酮尿癥的診斷方法：

目前為止，苯丙酮尿癥有了最新的產(chǎn)前診斷方法，但是由于價(jià)格高昂而未普及，因此做不到百分之百的產(chǎn)前確診，早期發(fā)現(xiàn)對(duì)于此類疾病來(lái)說(shuō)是很重要的。

苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí)，和普通的寶寶是沒(méi)有什么不同的，但是在患兒3~4個(gè)月大的時(shí)候，就會(huì)出現(xiàn)癥狀。這種疾病的治療原則是4個(gè)早，就是：早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。