一個寶寶的出生是一家的驚喜，但是也有令人驚嚇的一面，就是寶寶出生之后就患有疾病，其中苯丙酮尿癥就是一種，此病是一種先天性代謝疾病，嚴(yán)重影響患兒的健康，那么苯丙酮尿癥有哪些比較有效的檢查方發(fā)法呢?

1.尿苯丙酮酸試驗：由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗，方法有：

(1)三氯化鐵試驗：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)則為陽性，新生兒尚未喂食，此試驗呈陰性，楓糖尿病者尿也可呈陽性，故此試驗特異性較差。

(2)2，4-硝基苯肼試驗：如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽性。

2.血苯丙氨酸測定：正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達600～3600μmol/L，如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點，則有高達4%的假陽性，用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性，MS/MS法可減少假陽性率，此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計算苯丙氨酸/酷氨酸比值，如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點，則可將假陽性減少到1%，故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿癥，此方法還可用來篩選半乳糖血癥，楓糖尿病，同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。

3.腦電圖(EEG)：主要是棘慢波，偶見高波幅節(jié)律紊亂，EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。

4.產(chǎn)前檢查：由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷問題長期不能解決，目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產(chǎn)前診斷。

5.X線檢查：可見小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。