說起苯丙酮尿癥有很多人不了解這種疾病，現(xiàn)在又有不負(fù)責(zé)任的不正規(guī)醫(yī)院檢查項(xiàng)目又五花八門亂收費(fèi)，那么苯丙酮尿癥常規(guī)的檢查項(xiàng)目有哪些呢，今天我們就帶大家來了解一下，苯丙酮尿癥有哪些常規(guī)的檢查項(xiàng)目?
檢查項(xiàng)目：血苯丙氨酸測定、尿液蝶呤譜分析
1.新生兒篩查新生兒期的PKU患兒無任何臨床表現(xiàn)，生后3個(gè)月后才漸漸出現(xiàn)PKU的表現(xiàn)。
隨著預(yù)防醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)。新生兒篩查即是通過測定血苯丙氨酸，在群體中對每個(gè)新生兒進(jìn)行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí)得以早期診斷、早期治療，避免智能落后的發(fā)生。
2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)(DNPH)
(1)三氯化鐵(FeCl3)試驗(yàn)：在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈綠色為陽性。
(2)2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)：在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑，尿液呈黃色熒光反應(yīng)為陽性。
這兩種試驗(yàn)陽性反應(yīng)也可見于楓糖尿癥，胱氨酸血癥，故并非為PKU特異性試驗(yàn)，需進(jìn)一步做血苯丙氨酸測定才能確診。
新生兒PKU因苯丙氨酸代謝旁路尚未健全，患者尿液測定為陰性，該方法不能用于新生兒篩查。
3.血苯丙氨酸測定有兩種方法：
(1)Guthrie細(xì)菌抑制法：正常濃度1200μmol/L。
(2)苯丙氨酸熒光定量法：正常值同細(xì)菌抑制法。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的，隨著寶寶逐漸的長大，家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長緩慢，而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的，而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀，1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一...
