苯丙酮尿癥患者如何選擇做相關(guān)檢查?有些苯丙酮尿癥患者一直想知道苯丙酮尿癥做什么檢查可以確診，又怕耽誤病情，醫(yī)院里檢查項(xiàng)目五花八門，那么，苯丙酮尿癥患者如何選擇做相關(guān)檢查呢，下面我們一起來了解下。
1、新生兒篩查：在剛出生經(jīng)哺乳后72小時(shí)由新生兒的足跟部針刺取血，送至篩查實(shí)驗(yàn)室。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定;亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定，后者的假陰性率較低。如超過4毫克/分升時(shí)，就要復(fù)查采靜脈血測(cè)定血苯丙酮尿濃度，如超過20毫克/分升時(shí)，即可診斷為苯丙酮尿癥。
2、化學(xué)呈色法檢測(cè)：對(duì)疑似本病的年長(zhǎng)兒，可用化學(xué)呈色法檢測(cè)其尿中的苯丙酮酸
(1)、三氯化鐵(FeCl3)試驗(yàn)：在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈綠色為陽性。
(2)、2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)：在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑，尿液呈黃色熒光反應(yīng)為陽性。
這兩種試驗(yàn)陽性反應(yīng)也可見于楓糖尿癥，胱氨酸血癥，故并非為PKU特異性試驗(yàn)，需進(jìn)一步做血苯丙氨酸測(cè)定才能確診。由于其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對(duì)較大兒童的初篩。
3.、血苯丙氨酸測(cè)定有兩種方法：
(1)、Guthrie細(xì)菌抑制法：正常濃度<120μmolpku="">1200μmol/L。
(2)、苯丙氨酸熒光定量法：正常值同細(xì)菌抑制法。
4、苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)：對(duì)血苯丙氨酸濃度大于正常濃度，<1200μmol>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L，為高苯丙氨酸血癥。
5、血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：血漿和尿液的氨基酸、有機(jī)酸分析不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)也可鑒別其他可能的氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷?？蛇x用的方法有氨基酸自動(dòng)分析儀、氣相層析(GC)、高壓液相層析(HPLC)或氣-質(zhì)聯(lián)用等(GC-MS)。
6、HPLC尿蝶呤圖譜分析：10ml晨尿加入0.2g維生素C，酸化尿液后使8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕，晾干，寄送有條件的實(shí)驗(yàn)室分析尿蝶呤圖譜，進(jìn)行四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和鑒別診斷。應(yīng)用高壓液相層析(HPLC)測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少;6-PTS缺乏患兒則呈現(xiàn)新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量減少。
7、口服四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗(yàn)：在血Phe濃度>600μmol/L情況下，直接給予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分別取血作Phe測(cè)定。對(duì)于血Phe濃度<600μmol/L者，可作Phe+BH4聯(lián)合負(fù)荷試驗(yàn)，即給患兒先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分別采血測(cè)Phe濃度。BH4缺乏者，當(dāng)給予BH4后，因其苯丙氨酸羥化酶活性恢復(fù)，血Phe明顯下降，PTPS缺乏者，血Phe濃度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe濃度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;經(jīng)典型PKU患者因苯丙氨酸羥化酶缺乏，血Phe濃度無明顯變化。
8、腦電圖：約百分之80病兒有腦電圖異常，可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。
9、CT和MRI檢查：患者頭顱CT或磁共振影像(MRI)可無異常發(fā)現(xiàn)，也可發(fā)現(xiàn)有不同程度腦發(fā)育不良，表現(xiàn)為腦皮質(zhì)萎縮和腦白質(zhì)脫髓鞘病變，后者在MRI的T1加權(quán)圖像上可顯示腦室三角區(qū)周圍腦組織條形或斑片狀高信號(hào)區(qū)。
10、智力測(cè)定：評(píng)估智能發(fā)育程度。
11、DNA分析：目前對(duì)PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進(jìn)行基因診斷。但由于基因的多態(tài)性眾多，分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。
12、酶學(xué)分析：PAH僅存在于肝細(xì)胞中，取材檢測(cè)其活性比較困難，其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定。
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致無法正常代謝母乳中的苯丙氨酸。若攝入含苯丙氨酸的食物，可能引發(fā)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)損害。臨床推薦使用低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳，這類奶粉通過去除苯丙氨酸成分，既能滿足嬰兒營養(yǎng)需求，又可避免代謝異常。喂養(yǎng)期間需定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整奶粉用量。 患兒應(yīng)終身限制高蛋白食物攝入，家長(zhǎng)需在醫(yī)生指導(dǎo)下制定飲食方案，并定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。臨床有智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。由于本病屬于常染色體隱性遺傳疾病，所以沒有辦法進(jìn)行預(yù)防，主要是進(jìn)行產(chǎn)前診斷。對(duì)有本病家族史的夫婦以及先證者可以進(jìn)行dna分析，再生育時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷。
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專用的采血濾紙上，進(jìn)行苯丙氨酸濃度的測(cè)定，如果苯丙氨酸濃度大于切割值，一般就基本可以確診。第二，是苯丙氨酸濃度的測(cè)定。如果苯丙氨酸濃度大于1.2毫摩爾每升就可以確診。第三，尿三氯化鐵及2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)。這個(gè)用于較大兒童的篩查。第四，尿蝶呤圖譜分析。第五，也可以采用dna分析。同時(shí)，根據(jù)寶寶的臨床癥狀，智力落后，頭發(fā)由黑變黃，而且寶寶有特殊的鼠尿體味，一般就基本可以確診。
第一寶寶出生時(shí)是正常的，隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長(zhǎng)緩慢，而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)寶寶吸吮無力，哭聲弱。而且反應(yīng)遲鈍。同時(shí)，濕疹是反反復(fù)復(fù)，遷延不愈。第二家長(zhǎng)可以發(fā)現(xiàn)寶寶懶洋洋，精神差，嗜睡，少動(dòng)少哭，有時(shí)候會(huì)伴有一些癲癇小發(fā)作，睡覺，不踏實(shí)。少數(shù)的孩子會(huì)伴有一些肌張力增高，腱反射亢進(jìn)。第三觀察寶寶的皮膚毛發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。第四能聞到寶寶身上有特殊的鼠尿臭味。一般情況下，就要考慮是苯丙酮尿癥。大多數(shù)的寶寶一般在3到4個(gè)月后出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯，這種情況需要立即就診醫(yī)院給寶寶采取低苯丙氨酸飲食的方法。這樣也可以避免寶寶一些神經(jīng)系統(tǒng)的一些損傷盡量的給寶寶減輕癥狀。謝謝大家的收聽再見。
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三周以內(nèi)獲得明確診斷，并開始飲食治療的話，則可以避免各種癥狀，比如智力發(fā)育遲滯的出現(xiàn)。原則上是長(zhǎng)期堅(jiān)持低苯丙氨酸的飲食，他的飲食量?jī)H能滿足機(jī)體對(duì)其每日需要量就可以了。植物當(dāng)中以碳水化合物為主，減少總蛋白的質(zhì)量，有條件的可以進(jìn)食不含或者少含苯丙氨酸的氨基酸混合液。苯丙氨酸的攝入，隨著年齡增長(zhǎng)應(yīng)該有所增加，以適應(yīng)機(jī)體生長(zhǎng)發(fā)育的需要。
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲食治療方法，可以避免寶寶神經(jīng)系統(tǒng)等永久性損害，一般是不會(huì)出現(xiàn)癥狀的。如果寶寶發(fā)現(xiàn)比較晚，一般是在3到6個(gè)月的時(shí)候才會(huì)出現(xiàn)癥狀。這時(shí)候主要是表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，智商明顯低于正常，同時(shí)伴有一些異常的行為，如興奮不安、抑郁。多動(dòng)孤僻可有癲癇的小發(fā)作，少數(shù)可以表現(xiàn)為肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。同時(shí)發(fā)現(xiàn)，寶寶的皮膚由黑變黃、皮膚白皙。聞到寶寶身上有一股特殊的鼠尿臭味。以上就是小兒苯丙酮尿癥的晚期癥狀，一旦發(fā)現(xiàn)給寶寶采用低苯丙氨酸飲食。避免寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損害。
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積而形成的一種疾病。臨床表現(xiàn)主要是智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。從這個(gè)疾病的臨床表現(xiàn)，我們可以看到這個(gè)疾病最主要的是神經(jīng)系統(tǒng)方面的受損而導(dǎo)致智力發(fā)育落后，另外還有皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的，而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀，1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。明顯感覺寶寶智力發(fā)育落后明顯突出，智商常低于正常，同時(shí)，伴有行為異常。如興奮不安，猶郁，多動(dòng)，孤僻，有的還會(huì)伴有癲癇小發(fā)作或者是抽搐等癥狀，少數(shù)也可以伴有肌張力增高或者是腱反射亢進(jìn)。第二，是皮膚的表現(xiàn)。主要是出生以后由于皮膚黑色素合成不足頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，而且寶寶大多數(shù)都伴有濕疹，且容易反反復(fù)復(fù)。第三，體味。由于尿和汗液中排出較多的苯乙酸，可以聞到寶寶身上有明顯的鼠尿臭味。所以小兒苯丙酮尿癥必須要力求早診斷、早治療，最好寶寶在新生兒時(shí)期，就要采取篩查的方法，因?yàn)樵皆缰委熜Ч胶?，可以避免神?jīng)系統(tǒng)的不可逆性的損傷。
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途中沒缺陷所導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，盡情結(jié)婚的子女，發(fā)病率比較高?；純撼錾鷷r(shí)正常，隨著近來一般到3到6個(gè)月時(shí)即可出現(xiàn)明顯癥狀，1歲時(shí)，癥狀明顯，該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。新生兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，新生兒無明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒在3到4個(gè)月逐漸表現(xiàn)為智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白，全身和尿液有特殊的屬臭性。常有濕疹，隨著年齡的增長(zhǎng)，患兒的智力明顯落后。年長(zhǎng)兒約60％有嚴(yán)重的智能障礙，有輕微的神經(jīng)性系統(tǒng)疾病，約80％的患兒腦電圖異常，異常表現(xiàn)為癲癇樣放電為主，經(jīng)治療后血ph濃度下降，腦電圖亦明顯改善。
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。近親結(jié)婚的子女發(fā)病率高。出生時(shí)正常，新生兒期也沒有明顯的癥狀，部分患兒會(huì)有喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。 嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)腦性癱瘓、癲癇發(fā)作、出現(xiàn)憂郁、多動(dòng)等癥狀。治療過程中需要加強(qiáng)皮膚護(hù)理，保持皮膚干燥、完整，并保持清潔。加強(qiáng)患兒運(yùn)動(dòng)及營養(yǎng)，及早期給予智力開發(fā)。
