苯丙酮尿癥的檢查項(xiàng)目有哪些呢，這個(gè)問題受到了很多人的關(guān)注，很多人都不清楚苯丙酮尿癥是一種什么疾病，一開始都會比較擔(dān)心新生兒患上這種疾病，到底怎樣的癥狀才確診為苯丙酮尿癥呢，去正規(guī)的醫(yī)院要接受哪些項(xiàng)目的檢查，現(xiàn)在通過這篇文章給大家介紹一下苯丙酮尿癥的情況和需要檢查的項(xiàng)目。

一、苯丙酮尿癥是什么：

其實(shí)苯丙酮尿癥有稱PKU，是一種遺傳性的代謝疾病，它是由于人體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性的降低或者輔酶四氫生物喋呤的缺乏，從而會導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受到阻礙，這樣就會使得血液和組織中的苯丙氨酸濃度增高，當(dāng)然了尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸也會跟著增加，所以就會稱這種遺傳病為“苯丙酮尿癥”。

二、檢查項(xiàng)目:

1、血苯丙氨酸測定

因?yàn)楸奖虬Y最先會表現(xiàn)為血液中的苯丙氨酸濃度升高，所以在檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L的時(shí)候結(jié)果判斷為陽性。

2、尿液蝶呤譜分析

分析檢測尿液中的喋呤譜是有助于分析PKU，因?yàn)樗臍渖镟┻嗜狈梢詮臋z測尿液中的喋呤譜反映出來。

3、血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測定

測定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性是有助于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥判斷的準(zhǔn)確性。因?yàn)橐恍┗颊叩乃臍渖镟┻嗜狈κ怯捎诙渖镟┼み€原酶活性缺乏引起，所以可以從側(cè)面反映出檢測結(jié)果。

4、頭顱核磁共振檢查

新生兒在篩查診斷結(jié)果的時(shí)候由于還未發(fā)病，并沒有臨床癥狀表現(xiàn)出來，所以一般不需要做頭顱核磁共振檢查。而且頭顱核磁共振檢查的輻射也比較大，不太適合新生兒進(jìn)行檢查。一些臨床癥狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，方便判斷大腦損傷的情況。PKU患者腦影像學(xué)改變主要為髓鞘化發(fā)育延遲和T2加權(quán)圖像上腦白質(zhì)內(nèi)散在斑片狀高信號灶，多累及腦室周圍白質(zhì)和額、頂、枕葉。其中部分患兒還有出現(xiàn)腦灰白質(zhì)分化不良、胼胝體發(fā)育不良、透明隔缺如、彌漫性和局灶性腦萎縮等情況。

通過這篇文章的介紹，相信大家都了解到關(guān)于苯丙酮尿癥的相關(guān)知識，而且也知道哪些項(xiàng)目是必須檢查的，有些項(xiàng)目，例如頭顱核磁共振檢查就可以等確診后在做也是可以的。其實(shí)大家遇到這種情況也不必慌張，配合醫(yī)生治療還是會有所改善的。我們要學(xué)會預(yù)防這種病癥的產(chǎn)生從孕婦本身做起。