陣攣性癲癇是青少年癲癇的一種,它是一種特發(fā)性全身性癲癇綜合征,以肌陣攣發(fā)作為突出表現(xiàn)。
專家表示青少年肌陣攣性癲癇與其他特發(fā)性全身性癲癇一樣,找不到腦部結(jié)構(gòu)性異常。有時鏡下可見微小的腦發(fā)育成熟障礙,如皮質(zhì)結(jié)構(gòu)改變、神經(jīng)元異位、海馬局部細胞增生等。這種細微的發(fā)育異?,F(xiàn)象與異常放電之間的關(guān)系尚不清楚?,F(xiàn)認為,少年肌陣攣性癲癇的臨床發(fā)作及臨床下腦電圖3.5~6hz多棘慢復合波都是由遺傳決定的性狀。少年肌陣攣性癲癇先證者的一級親屬癲癇再顯率約為3%~5%,與其他特發(fā)性全身性癲癇相似。少年肌陣攣性癲癇的腦電圖特征可能是癲癇臨床下標志,可見于5%~14%的健康親屬。在有癲癇發(fā)作的同胞中,80%有腦電圖的彌漫性3.5~6hz多棘慢復合波;在其無癥狀的同胞中,6%~15%有該波形,說明典型的腦電圖特征可見于臨床無癥狀的親屬。
專家指出以前曾認為少年肌陣攣性癲癇屬于常染色體顯性遺傳病,伴有不完全外顯率,但家系分析不支持單基因遺傳?,F(xiàn)多認為少年肌陣攣性癲癇屬于復雜性遺傳方式(多基因遺傳)。分子遺傳學研究證明在染色體6p21.2有一個少年肌陣攣性癲癇基因(1988),但尚未弄清楚該基因與癲癇易感性之間的關(guān)系。近來又發(fā)現(xiàn)少年肌陣攣性癲癇的另外一個基因,位于染色體15q14,編碼n乙酰膽堿受體的a7亞基(1988)。此外,染色體8q24也有一個少年肌陣攣性癲癇位點(1995)。說明少年肌陣攣性癲癇有明顯的遺傳異質(zhì)性。
專家指出癲癇病人每次發(fā)病,中樞神經(jīng)系統(tǒng)都會受到一定的影響,而且因為增加了神經(jīng)元的不穩(wěn)定性,還容易引起下一次癲癇的發(fā)作。因此,癲癇一旦確診,應盡快進行治療,以防病情進一步加重。治療癲癇應根據(jù)自己的病情、家庭情況、發(fā)作類型選擇合適自己的抗癲癇物,才是最佳方案。近3/4的病例僅用一種抗癲癇物即能控制其發(fā)作。但經(jīng)2~3種抗癲癇物合理治療無效、尤其多種發(fā)作類型患兒,應考慮2—3種作用機理互補的抗癲癇物聯(lián)合治療,但一定要在醫(yī)生的指導下進行。
專家特別提示:癲癇治療不同于其他疾病治療,切不可有病亂投醫(yī),一定要到大型專業(yè)醫(yī)院,聽取專科醫(yī)生的指導,準確檢測,科學治療。
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