肌陣攣癲癇(myoclonicepilepsy，ME)又名Latham-Munro綜合征(Latham—Munrosyndrome)，是較少見的兒童期起病的癲癇類型，以癲癇、對刺激敏感的肌陣攣、癡呆和共濟失調(diào)為特征，以肌陣攣發(fā)作為主要表現(xiàn)的癲癇，包括一大組與遺傳代謝異常相關(guān)，臨床表現(xiàn)、治療及預(yù)后差異很大的疾病群。目前除一些特殊類型外，肌陣攣癲癇的病因、發(fā)病機制尚不完全清楚，而一些抗癲癇藥物可加重ME的發(fā)作。肌陣攣性發(fā)作可見于一些預(yù)后較好的特發(fā)性癲癇患者，如

肌陣攣性癲癇的病因：

Gertton等2000年的統(tǒng)計，青少年肌陣攣癲癇患者從首次發(fā)作到得到正確診斷的平均時間間隔可長達8年之久，從而貽誤治療。甚至出現(xiàn)不可逆的腦損害。良性嬰兒肌陣攣癲癇是一種少見的嬰兒癲癇綜合征，起病年齡在6個月至2歲，男>女，33%的患兒有熱性驚厥或癲癇的家族史。目前尚無準確的發(fā)病率報告.有報道估計該病的年發(fā)病率是3～4例/100萬人，在兒童中是7例/100萬人。

發(fā)病機理：

腦神經(jīng)節(jié)細胞，膠質(zhì)細胞，心、肝、視網(wǎng)膜和橫紋肌細胞中出現(xiàn)Lafora小體(Lafora body)。這是一種直徑3—40μm的多聚糖包涵體，呈PAS陽性反應(yīng)，本身無被膜。大的小體含核心和外殼兩部分，核心為致密的原纖維細絲和嗜鋨性物質(zhì)，外殼為放射狀排列的原纖維。小的小體結(jié)構(gòu)似大的小體的外殼。小體多見于齒狀核、黑質(zhì)、丘腦和大腦皮層。

遺傳學(xué)：

本病分3型：Unverricht型為AR遺傳，病程短，進展快，表型重;Lunborg型呈AR遺傳，病程較短，進展慢，也有Lafora小體;Hartnug型屬AD遺傳，病程快慢不等，無Lafora小體。偶爾前兩型可見于同一家族。呈AD遺傳。