再生障礙性貧血需與后天性再生障礙性貧血、先天性純紅細胞再生障礙性貧血(DBA)、Shwach-man-Diamond綜合征(SDS)、骨髓-胰腺綜合征(Pearson綜合征)、血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TARsyndrome)等鑒別。

1.后天性再生障礙性貧血FA的血液學(xué)表現(xiàn)以及對雄激素治療有效等均與后天性再生障礙性貧血相似，但FA多伴有多發(fā)性先天性畸形，如小頭、小眼球、斜視及骨骼畸形等特征，有助于兩者的鑒別。

2.先天性純紅細胞再生障礙性貧血(DBA）DBA多在出生時或不久即表現(xiàn)有貧血，以單純貧血為主，一般不伴有白細胞及血小板減少。骨髓增生活躍，但紅系細胞顯著減少，其他骨髓細胞均增生良好。僅約1/4患兒有先天性體格發(fā)育畸形且較FA輕。而FA多于兒童期發(fā)病，表現(xiàn)為全血細胞減少，并伴有明顯的多發(fā)性先天性畸形。骨髓增生低下、骨髓三系血細胞減少等，可與DBA鑒別。

3.Shwachrnan-Diamond綜合征(SDS)SDS多在新生兒期即可出現(xiàn)癥狀，以白細胞減少、胰腺功能不全、干骺端發(fā)育障礙為主要表現(xiàn)。中性粒細胞減少是最常見的血液學(xué)異常，可有輕度正細胞正色素性貧血，網(wǎng)織紅細胞較低，血小板中度或重度減少。但尚伴有胰腺功能不全，骨骼畸形主要表現(xiàn)為干骺端發(fā)育障礙、肋骨和（或）胸廓異常等，均與FA不同，可資鑒別。

4.骨髓-胰腺綜合征(Pearson綜合征）本病常在出生不久即出現(xiàn)貧血，表現(xiàn)為嚴重輸血依賴性，伴有不同程度的中性粒細胞細胞減少和血小板減少，還有胰腺外分泌功能不全，骨髓中出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼細胞增多，可與FA鑒別。

5.血小板減少伴橈骨缺失綜合征(thrombocytopenia withabsentradiisyndromeTAR綜合征）此病多在嬰兒期有嚴重的無巨核細胞性血小板減少，伴不同程度出血，可為少量出血點至嚴重出血，甚至發(fā)生致死的顱內(nèi)出血；伴明顯的骨骼畸形，主要是橈骨缺失。實驗室檢查：BPC可在(15～30)×109/L；50％病例WBC可>35X109/L，呈類白血病反應(yīng)，骨髓檢查可見髓系增生，巨核細胞明顯減少或缺乏。但FA多于5~10歲發(fā)病，出生時少見，表現(xiàn)為多發(fā)性先天性畸形、貧血、骨髓脂肪化、智力低下、發(fā)育差等，無橈骨缺失。血象提示全血細胞減少、網(wǎng)織紅細胞絕對值減少、血紅蛋白增加、骨髓增生減低等。