再生障礙性貧血可以通過血象、骨髓象、骨髓活檢及其他實驗室檢查來輔助診斷。

(1)血象：全血細胞減少是本病最主要的特點之一。急性型再障明顯嚴重于慢性型再障，約半數(shù)病人初次就診時血紅蛋白低于60g/L，最低者可達30g/L以下。白細胞與中性粒細胞均減少，初診時白細胞計數(shù)大多為2000-3000/μL（病重者可在1500/μL以下；淋巴細胞比例相對增高。中性粒細胞堿性磷酸酶活性增高。網(wǎng)織紅細胞急性型<1%，慢性型常>1%。血小板顯著減少，病重者可低于10000/μL。出血時間可延長，血塊回縮不良，束臂試驗陽性。凝血試驗大多正常。

(2)骨髓象：右核細胞顯著減少是最主要的發(fā)現(xiàn)。①急性型再障，絕大多數(shù)患者汫行多輒持骨髓穿刺檢查，發(fā)現(xiàn)骨髓增生不良，粒、紅系細胞減少，非造血紅細胞(淋巴細胞、漿細胞、組織嗜堿細胞及網(wǎng)狀細胞)增多。不易找到巨核細胞，脂肪組織增多。②慢性型再障，胸骨和棘突大多增生活躍，髂骨多增生減低。增生活躍的部位，紅細胞系增多，晚、幼紅細胞的比例增多，巨核細胞明顯減少；增生減低的部位，紅系細胞減少，淋巴細胞比例增多，沒有巨孩細胞。骨髓小粒、造血細胞所占的面積比例少于50%，骨髓液中有較多的油滴。

(3)骨髓活檢：做骨髓活檢發(fā)現(xiàn)，紅骨髓顯著減少，被脂肪組織代替，并可見非造血細胞分布在間質(zhì)中。

(4)其他：血清鐵含量明顯增高，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高，血清未飽和鐵結(jié)合力降低，血漿鐵消失時間延長，紅細胞利用率降低，紅細胞內(nèi)膽堿酯酶活力正常，而陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿者則顯著減低;抗堿血紅蛋白約2/3患者有輕度至中度的增高。