再生障礙性貧血的診斷步驟如下：

（一）病史采集

1.起病情況重型再障起病急驟。

2.主要臨床表現(xiàn)

（1）重型再障大多數(shù)患者起病急驟，發(fā)病初期貧血可不明顯，貧血呈進(jìn)行性加重，感染、出血明顯。發(fā)熱及感染，起初發(fā)病與粉細(xì)胞減少有關(guān)；后期與長(zhǎng)期使用免疫抑制劑有關(guān)。常見(jiàn)感染部位口腔黏膜、呼吸道、皮膚、肛周感染，甚至敗血癥、感染性休克。非常重型再障，因中性粒細(xì)胞常少于0.2×109/L，感染很難控制。因血小板常少于20×109/L，有皮膚出血點(diǎn)、牙齦滲血、鼻出血嚴(yán)重者有多處內(nèi)臟出血，包括嘔血、便血、咯血、血尿、月經(jīng)增多，甚至腦出血部分患者血小板輸注難以提高血小板的數(shù)量。

（2）慢性再障發(fā)病多緩慢，多以乏力，活動(dòng)后心悸、氣促、頭暈等貧血的癥狀為主要表現(xiàn)，以出血或發(fā)熱發(fā)病者少見(jiàn)。出血癥狀較輕，常見(jiàn)的出血為皮膚出血點(diǎn)或輕微的牙齦出血，很少有內(nèi)臟出血，青年女性可有不同程度的月經(jīng)增多。感染較輕，如上呼吸道感染。

3.既往史詳細(xì)詢(xún)問(wèn)患者用藥史，尤其是病前6個(gè)月至發(fā)病前1個(gè)月所有藥物使用情況；患者職業(yè)史。發(fā)病前2～3個(gè)月有肝炎，提示肝炎后再障。

（二）體格檢查要點(diǎn)

患者常有皮膚黏膜蒼白、出血（口腔、鼻腔、牙齦、眼球結(jié)瞪、喲裘現(xiàn)及相應(yīng)感染（口咽部、皮膚、肺）體征，無(wú)胸骨壓痛，肝、脾、淋巴結(jié)無(wú)腫大。

（三）門(mén)診資料分析

1.血常規(guī)檢查幾乎所有患者有全血細(xì)胞減少，但疾病早期可呈一系細(xì)胞減少尤其是血小板減少。重型者白細(xì)胞降至1.0×109/L，淋巴細(xì)胞比例增多，達(dá)60%以上，中性粒細(xì)胞極度減少，極度重型再障，中性粒細(xì)胞少于0.2×109/L，血小板可少于10×109/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞少于1％，甚至為0。慢性型，白細(xì)胞多數(shù)在2.0×109／L，中性粒細(xì)胞25%左右，血小板在（10～20）×109/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞多大于1％。血紅蛋白多在60g/L左右。

2.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)再生障礙性貧血患者網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。

（四）進(jìn)一步檢查項(xiàng)目

1.完善常規(guī)檢查如心電圖、胸片、腹部B超，以及大小便、肝腎功能等常規(guī)檢查。

2.骨髓涂片檢查是診斷再障的主要依據(jù)，重型再障，肉眼觀(guān)察骨髓液有較多的油滴。多數(shù)病例多部位骨髓增生低下，粒、紅細(xì)胞減少，不易找到巨核細(xì)胞，非造血細(xì)胞如漿細(xì)胞、組織嗜堿性細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞、淋巴細(xì)胞增多，胸骨和脊突增生活躍，髂骨多增生減低。增生減低部位同重型再障，增生活躍的部位紅細(xì)胞系增多，且晚幼紅細(xì)胞增多，但巨核細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞比例增多。

3.骨髓活檢造血組織減少，脂肪組織增加。

4.血清鐵蛋白、葉酸、維生素B12的檢測(cè)排除缺鐵性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血。

5.自身抗體檢測(cè)抗DNA抗體、抗Sm抗體及補(bǔ)體檢查，排除系統(tǒng)性紅斑狼瘡。

6.蔗糖試驗(yàn)及酸化血清試驗(yàn)、蛇毒因子溶血試驗(yàn)、CD55和CD59排除陣發(fā)性血紅蛋白尿。

7.病毒學(xué)檢查應(yīng)進(jìn)行甲肝病毒抗體、乙肝病毒表面抗原、丙肝病毒抗體和EB病毒的血清學(xué)檢測(cè)，明確有無(wú)肝炎相關(guān)性再障。

8.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查有條件單位可行5號(hào)和7號(hào)染色體的細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)，以排除骨髓增生異常綜合征（MDS）。

9.免疫學(xué)檢查T(mén)淋巴細(xì)胞亞群（CD4/CD8）檢測(cè)；細(xì)胞因子如白介素11、腫瘤壞死因子、γ干擾素。