目前對小兒腦萎縮發(fā)病的明確病因還不是十分清楚，通過大量的臨床研究發(fā)現(xiàn)，患兒腦脊液中乙酰膽堿、興奮性氨基酸類遞質(zhì)等生化物質(zhì)存在明顯的異常，故認(rèn)為可能與這些因素有關(guān)。
1、乙酰膽堿及其酶活性改變
研究認(rèn)為，腦脊液中乙酰膽堿及其酶活性的改變時引起小兒腦萎縮最主要的原因，理由是乙酰膽堿酶活性下降與腦橋底部、小腦蚓部的萎縮程度呈正相關(guān)，能較好地反映腦橋小腦系膽堿能神經(jīng)元的活動。
2、氨基酸類神經(jīng)遞質(zhì)及相關(guān)酶的改變
研究認(rèn)為小兒罹患腦萎縮與其腦脊液中氨基酸類神經(jīng)遞質(zhì)及相關(guān)酶的改變有關(guān)，由于多種因素引起的代謝異常，導(dǎo)致某些特殊的神經(jīng)元對氨基酸類神經(jīng)遞質(zhì)的興奮毒性損傷高度敏感。
3、生化異常
橄欖腦橋小腦萎縮(OPCA)的生化改變涉及氨基酸類神經(jīng)遞質(zhì)及相關(guān)酶、乙酰膽堿及其酶活性、單胺類遞質(zhì)、嘌呤、甘油磷酸乙醇胺、硫胺等變化。
這些生化物質(zhì)的改變，尤其是興奮性氨基酸類遞質(zhì)的改變，對小兒腦萎縮的發(fā)生、發(fā)展起到了至關(guān)重要的作用。
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