苯丙酮尿癥遺傳方式
| 1人回答
問題描述：
苯丙酮尿癥遺傳方式
全部回答共1條回答
劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是因為苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。它是先天性氨基酸代謝障礙中最常見的一種，臨床上表現(xiàn)為智力發(fā)育的落后，皮膚毛發(fā)色素的變遷和鼠尿臭味。本病在我國的發(fā)病率為一萬一千分之一左右，他的遺傳方式是常染色體隱性遺傳疾病。
相關(guān)問題
最新問答
推薦 陰莖上長了兩個小疙瘩
陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無痛癢感，一般無須治療。皮脂腺異位癥多見于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時就醫(yī)進行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
