本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀等。開展新生兒篩查,根據(jù)結(jié)果。進(jìn)行有目的的選擇性懷孕。根據(jù)染色體檢查的結(jié)果。您可以判斷生病概率和性別之間的差異。對(duì)有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法,對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。建議早發(fā)現(xiàn)早治療,此外注意清淡飲食,不要食用蛋黃或動(dòng)物內(nèi)臟等膽固醇含量高的食物進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查。