親屬有苯丙酮尿癥會遺傳嗎
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親屬有苯丙酮尿癥會遺傳嗎
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀等。開展新生兒篩查，根據(jù)結(jié)果。進行有目的的選擇性懷孕。根據(jù)染色體檢查的結(jié)果。您可以判斷生病概率和性別之間的差異。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。建議早發(fā)現(xiàn)早治療，此外注意清淡飲食，不要食用蛋黃或動物內(nèi)臟等膽固醇含量高的食物進行常規(guī)產(chǎn)前檢查。
