苯丙酮尿癥是怎么遺傳的
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苯丙酮尿癥是怎么遺傳的
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
常規(guī)藥物則通過其他途徑進行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿（PKU）就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使常規(guī)藥物受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。
