常規(guī)藥物則通過其他途徑進(jìn)行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸有害物質(zhì)。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使常規(guī)藥物受抑而使黑色素生成減少,羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內(nèi)堆積。本病為常染色體隱性遺傳,突變基因位于12號染色體長臂(12q24.1),該基因的微小變異即可引起發(fā)病,并非由于基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病,以近親結(jié)婚的子代為多見,患兒同胞約40%患病。