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苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么?

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苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么?

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武恩翠
武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
本病是一種常染色體隱性遺傳病,炎癥基因設在12號染色體長臂.由于是一種隱性遺傳病,所以父母可能會表現(xiàn)出為正常,但是染色體變異是一定擁有的,常染色體隱性遺傳病的隔代遺傳幾率大概是1/4,所以許多患苯丙酮尿癥的患兒既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要基于干擾神經(jīng)系統(tǒng)生長發(fā)育,主要治療方法是干擾常規(guī)藥物攝取,而且治療越早越好,以免智力和神經(jīng)系統(tǒng)遭到干擾。

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