如果沒有高危因素，CNV與核型都不需要做，但如果存在高危因素，做了CNV之后還需要做核型。

CNV指的是羊水穿刺CNV，核型指的是羊水染色體核型分析，這兩者都是判斷胎兒是否發(fā)育正常的檢測(cè)方法。若唐氏篩查的結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也沒有其他基因疾病或遺傳疾病的家族史，通常不需要做這兩項(xiàng)檢查。但如果唐氏篩查的結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，或者有基因病以及部分遺傳病的家族史，需要做進(jìn)一步的檢查，一般建議CNV和核型一起做。

羊水穿刺CNV使用專門的工具穿刺羊膜腔，取出少量羊水，對(duì)羊水進(jìn)行分析，如果結(jié)果異常，胎兒患上唐氏綜合征或其他遺傳性疾病的可能性較大。羊水染色體核型分析一般是在懷孕16~20周之間做，也需要進(jìn)行羊膜穿刺，采集羊水進(jìn)行檢查，主要是檢查染色體數(shù)量和染色體結(jié)構(gòu)。將兩項(xiàng)檢查的結(jié)果放在一起分析，能更好的判斷患上染色體疾病或部分遺傳性疾病的發(fā)病率。