唐氏兒在媽媽子宮比正常的孩子發(fā)育緩慢，出生的時候體重較輕，長有一種特殊的面容，并伴有其他嚴重的多發(fā)畸形。

　　在嬰幼兒時期，他們的生長發(fā)育仍然遲緩，需要更長的時間學(xué)會走路和說話。在生活中，比一般的嬰幼兒需要更多的關(guān)心和特殊的照顧。唐氏兒的平均壽命大約是40歲，所以一個唐氏兒會給家庭造成沉重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)。

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　　唐氏篩查

　　唐氏篩查更為準確的叫法應(yīng)為產(chǎn)前篩查，是指通過經(jīng)濟、簡便、對胎兒和孕婦都沒有損傷的方法，在普通孕婦人群中，找出可能懷有唐氏綜合征，愛德華綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷等出生缺陷患兒的高危準媽媽。進而建議高危準媽媽知情選擇有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷進行確診。

　　1、出現(xiàn)唐氏綜合征的可能性有多大，為什么產(chǎn)前篩查很重要?

　　根據(jù)2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，我國唐氏綜合征患兒的發(fā)生率約為14.7/萬，也就是說每出生1萬名嬰兒，其中會差不多就有15個唐氏兒。按照每年出生嬰兒1600萬計算，每年會新增唐氏兒23500個左右，這也意味著這23500個家庭要遭受非常大的情感和經(jīng)濟的壓力。

　　因為唐氏患兒不僅體貌異常、智力低下，而且會患多種疾病。因為這些原因，每一個出生的患兒，對于患者自身，對這個家庭可以說都是一個悲劇。唐氏綜合征目前還無法預(yù)防，更無法治療，目前簡單易行的方法是進行產(chǎn)前篩查，明確診斷后，終止妊娠，防止唐氏兒的出生。唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查不僅是一個醫(yī)學(xué)問題，也是一個家庭和社會需要重點關(guān)注的問題。

　　2、每位孕婦都要查嗎?

　　不是說高齡孕婦才有可能懷唐氏兒嗎?那是只有高齡孕婦才需要進行檢查嗎?這是一個誤區(qū)。其實，所有準媽媽都應(yīng)該進行唐氏篩查。

　　確實，隨著母親年齡的增大，懷唐氏綜合征胎兒機會也增大。但是，根據(jù)研究發(fā)現(xiàn)，70%的唐氏兒是由35周歲以下的孕婦出生的。這是因為35歲以下的準媽媽人群基數(shù)較大，所以唐氏患兒也相對較多。年齡大于35歲或者生育過唐氏兒，或者夫妻一方是染色體異常攜帶者，這些孕婦都應(yīng)該直接進行產(chǎn)前診斷，其余的人群(包括35歲以下)都應(yīng)該進行產(chǎn)前篩查。

　　3、目前篩查的目標疾病有哪些?

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　　我們現(xiàn)在所說的唐氏篩查，準確說法為產(chǎn)前篩查，篩查的目標疾病主要有3種，21三體綜合征(唐氏綜合征)，18三體綜合征(愛德華綜合征)，開放性神經(jīng)管缺陷。