維生素D依賴性佝僂病主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常、肌無力、生長遲緩等癥狀。維生素D依賴性佝僂病是一種遺傳性代謝疾病，主要由于維生素D代謝障礙或受體缺陷導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂。

1、骨骼發(fā)育異常

患者可能出現(xiàn)方顱、雞胸、肋骨串珠等骨骼畸形，長骨遠(yuǎn)端膨大形成佝僂病性手鐲或腳鐲樣改變。這些癥狀與維生素D缺乏導(dǎo)致骨礦化障礙有關(guān)，骨骼軟化在重力作用下發(fā)生變形。X線檢查可見干骺端增寬、杯口狀改變等特征性表現(xiàn)。

2、肌無力

患兒常表現(xiàn)為運(yùn)動發(fā)育延遲、行走困難、容易疲勞。低血鈣和低血磷可影響神經(jīng)肌肉接頭的正常功能，導(dǎo)致肌張力減低。嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)手足搐搦等低鈣血癥表現(xiàn)，需警惕喉痙攣等緊急情況。

3、生長遲緩

身高和體重增長明顯落后于同齡兒童，囟門閉合延遲，出牙時(shí)間推遲。慢性鈣磷代謝紊亂會影響軟骨細(xì)胞分化和骨骼縱向生長，導(dǎo)致生長板功能障礙。部分患兒可能伴隨智力發(fā)育遲緩。

4、其他骨骼癥狀

可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、骨盆變形、下肢彎曲等畸形，嚴(yán)重者影響呼吸功能。這些改變多發(fā)生在負(fù)重部位，與骨骼軟化后長期受力不均有關(guān)。病理性骨折風(fēng)險(xiǎn)也會顯著增加。

5、實(shí)驗(yàn)室檢查異常

典型表現(xiàn)為低血鈣、低血磷、堿性磷酸酶升高，部分類型伴有甲狀旁腺激素水平升高?；驒z測可發(fā)現(xiàn)CYP27B1或VDR基因突變，這是確診維生素D依賴性佝僂病的重要依據(jù)。

維生素D依賴性佝僂病患者需終身監(jiān)測血鈣、血磷及骨代謝指標(biāo)，嚴(yán)格遵醫(yī)囑補(bǔ)充活性維生素D類似物和鈣劑。日常應(yīng)保證適量日照，選擇富含鈣和磷的食物如乳制品、魚類等，避免高植酸飲食影響礦物質(zhì)吸收。定期進(jìn)行骨密度檢查和生長發(fā)育評估，必要時(shí)進(jìn)行骨科矯正治療。