抗維生素D性佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病,有低血磷性和低血鈣性?xún)煞N。多見(jiàn)的是低血磷性抗維生素D佝僂病,又稱(chēng)家族性低磷血癥或腎性低血磷性佝僂病。
該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變,因腸道對(duì)鈣吸收減少,于是血(Ca)×(P)積降低而影響骨鈣化,并引起低鈣血癥、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)和骨鈣化功能不全而造成佝僂病或骨軟化癥。繼發(fā)性疾病如巨細(xì)胞腫瘤(良性或惡性)、修復(fù)性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者,是由于這些腫瘤所分泌體液因子可能會(huì)損傷近端腎小管對(duì)磷酸鹽的轉(zhuǎn)運(yùn),腎磷酸鹽清除增高,而發(fā)生骨軟化及低磷酸鹽血癥。
抗維生素D性佝僂病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別
1.維生素D的攝入量已超過(guò)一般需要量而仍出現(xiàn)活動(dòng)性佝僂病骨骼變化。
2.維生素D缺乏性佝僂病患兒2歲~3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病的表現(xiàn)。
3.給40~60萬(wàn)IU維生素D作一次口服或肌注,對(duì)一般維生素D缺乏性佝僂病患兒在數(shù)天內(nèi)血磷上升,2周內(nèi)長(zhǎng)骨X線照片顯示好轉(zhuǎn),而抗維生素D性佝僂病患者沒(méi)有這些變化。
4.家庭成員中常見(jiàn)有低血磷癥,是低磷抗維生素D佝僂病的特點(diǎn)。
小孩子得佝僂病通常與維生素D缺乏、鈣攝入不足、日照不足、遺傳代謝異?;蚵约膊〉纫蛩赜嘘P(guān)。佝僂病主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)...
雞胸不一定是佝僂病,但佝僂病可能導(dǎo)致雞胸。雞胸是指胸骨向前凸起的畸形,可能與遺傳、維生素D缺乏、骨骼發(fā)育異常等因...
佝僂病的早期癥狀可能包括骨骼發(fā)育異常、肌肉無(wú)力、生長(zhǎng)遲緩、易骨折和牙齒發(fā)育不良等。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣攝入...
抗維生素D佝僂病可通過(guò)維生素D補(bǔ)充、鈣劑治療、飲食調(diào)整、日光照射、藥物治療等方式治療。抗維生素D佝僂病通常由維生素...
佝僂病治療最佳時(shí)間是出生后3個(gè)月至2歲,早期干預(yù)效果最好。佝僂病的治療方式主要有補(bǔ)充維生素D、增加鈣攝入、陽(yáng)光照...
兒童佝僂病可分為初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期四個(gè)階段。佝僂病是由于維生素D缺乏導(dǎo)致鈣磷代謝異常引起的骨骼發(fā)育障礙...
小兒佝僂病通??梢灾斡?,治療方法包括補(bǔ)充維生素D和鈣劑、增加日照、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、藥物治療及定期監(jiān)測(cè)。早期規(guī)范干預(yù)...
嬰兒佝僂病的早期癥狀主要表現(xiàn)為多汗、夜驚、枕禿、囟門(mén)閉合延遲、肋骨外翻等。佝僂病是由于維生素D缺乏導(dǎo)致鈣磷代謝異...
佝僂病后遺癥主要表現(xiàn)為骨骼畸形、肌肉無(wú)力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、牙齒發(fā)育不良、反復(fù)呼吸道感染。佝僂病是維生素D缺乏導(dǎo)致的...
佝僂病患者的方顱可通過(guò)維生素D補(bǔ)充、鈣劑治療、物理矯正、手術(shù)干預(yù)、營(yíng)養(yǎng)支持等方式治療。方顱通常由維生素D缺乏、鈣...