進行性肌營養(yǎng)不良癥的癥狀主要有肌無力、肌肉萎縮、運動能力下降、關節(jié)攣縮和心臟受累等。進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉無力和萎縮。

1、肌無力

肌無力是進行性肌營養(yǎng)不良癥最常見的早期癥狀，通常從下肢近端肌肉開始，表現(xiàn)為爬樓梯困難、蹲下后站起費力。隨著病情進展，上肢肌肉也會受累，出現(xiàn)舉臂、梳頭等動作困難。肌無力呈對稱性發(fā)展，逐漸累及全身肌肉群。

2、肌肉萎縮

肌肉萎縮與肌無力同時出現(xiàn)，表現(xiàn)為肌肉體積明顯縮小，尤以四肢近端肌肉為著。小腿肌肉可能出現(xiàn)假性肥大，這是由于脂肪和結締組織增生替代萎縮的肌纖維所致。肌肉萎縮會逐漸加重，最終導致肢體變細。

3、運動能力下降

患者運動能力呈進行性下降，初期表現(xiàn)為跑步速度減慢、容易跌倒。隨著病情發(fā)展，可能出現(xiàn)步態(tài)異常如鴨步，最終喪失獨立行走能力。部分患者還會出現(xiàn)脊柱側彎等骨骼畸形，進一步影響運動功能。

4、關節(jié)攣縮

由于肌肉力量不平衡和長期制動，患者常出現(xiàn)關節(jié)攣縮，特別是踝關節(jié)和膝關節(jié)。關節(jié)攣縮會限制關節(jié)活動范圍，加重運動障礙。晚期患者可能出現(xiàn)全身多關節(jié)攣縮，導致肢體固定在屈曲位。

5、心臟受累

部分類型的進行性肌營養(yǎng)不良癥會累及心肌，表現(xiàn)為心律失常、心肌病甚至心力衰竭。心臟受累可能在肌肉癥狀出現(xiàn)前或后發(fā)生，是影響預后的重要因素。定期心臟評估對這類患者尤為重要。

進行性肌營養(yǎng)不良癥患者需要定期進行康復訓練以延緩肌肉萎縮和關節(jié)攣縮，保持關節(jié)活動度。營養(yǎng)支持也很重要，應保證充足的熱量和蛋白質攝入，避免肥胖加重運動負擔。建議在專業(yè)醫(yī)生指導下制定個體化的康復計劃，必要時使用矯形器輔助行走。家庭成員需要學習正確的護理方法，幫助患者進行日?；顒樱A防并發(fā)癥發(fā)生。