無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果較多可能與檢測(cè)技術(shù)特性、適用人群擴(kuò)大、檢測(cè)時(shí)機(jī)選擇等因素有關(guān)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征等,其高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺等確診性檢查進(jìn)一步驗(yàn)證。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)基于母體血液中胎兒游離DNA分析,雖具有非侵入性優(yōu)勢(shì),但存在技術(shù)局限性。檢測(cè)結(jié)果受母體體重、孕周、胎盤(pán)嵌合等因素影響,可能出現(xiàn)假陽(yáng)性。部分孕婦因高齡、超聲異常等高風(fēng)險(xiǎn)指征選擇檢測(cè),群體本身異常概率較高。檢測(cè)覆蓋的染色體微缺失微重復(fù)綜合征范圍擴(kuò)大,也可能增加高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告率。
臨床實(shí)踐中存在過(guò)度依賴無(wú)創(chuàng)檢測(cè)現(xiàn)象,部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)未嚴(yán)格把握適應(yīng)癥。孕婦對(duì)篩查性質(zhì)理解不足,將高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果等同于確診,加劇心理負(fù)擔(dān)。檢測(cè)前咨詢不充分可能導(dǎo)致預(yù)期偏差,檢測(cè)后遺傳咨詢跟進(jìn)不及時(shí)也會(huì)放大數(shù)據(jù)焦慮。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下理性看待篩查結(jié)果,高風(fēng)險(xiǎn)者應(yīng)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。保持均衡飲食,每日補(bǔ)充400微克葉酸有助于胎兒神經(jīng)管發(fā)育。適度運(yùn)動(dòng)如孕期瑜伽可緩解焦慮情緒,避免長(zhǎng)時(shí)間臥床。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育,出現(xiàn)陰道流血或腹痛需立即就醫(yī)。