18三體綜合征高風(fēng)險人群在整體妊娠中占比不高，但高齡孕婦、既往不良孕產(chǎn)史者風(fēng)險相對增加。18三體綜合征是一種染色體異常疾病，胎兒多伴有嚴重畸形，多數(shù)妊娠會自然流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)，活產(chǎn)兒存活率較低。

18三體綜合征的發(fā)生與孕婦年齡顯著相關(guān)。35歲以上孕婦的胎兒患病風(fēng)險比年輕孕婦高，40歲以上孕婦風(fēng)險進一步上升。既往生育過染色體異常胎兒的夫婦再次妊娠時風(fēng)險也較高。環(huán)境因素如電離輻射、某些化學(xué)物質(zhì)暴露可能增加風(fēng)險，但具體機制尚不明確。部分病例與父母染色體平衡易位有關(guān)，這類夫婦再發(fā)風(fēng)險明顯增高。

18三體綜合征活產(chǎn)兒中，80%為女性，可能與男性胎兒更易發(fā)生宮內(nèi)死亡有關(guān)。雙胎妊娠中若一胎為18三體綜合征，另一胎正常的概率較高。某些地區(qū)或種族的數(shù)據(jù)顯示發(fā)病率存在差異，但整體仍屬罕見。隨著產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的普及，高風(fēng)險孕婦能夠通過無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等手段早期發(fā)現(xiàn)異常。

建議所有孕婦規(guī)范進行產(chǎn)前篩查，高風(fēng)險人群應(yīng)接受遺傳咨詢。孕期需避免接觸致畸物質(zhì)，合理補充葉酸。確診18三體綜合征的胎兒，家長需與醫(yī)生充分溝通后決定妊娠去向?；町a(chǎn)兒需多學(xué)科協(xié)作進行姑息治療，家長應(yīng)做好心理疏導(dǎo)和臨終關(guān)懷準備。