唐氏兒通常能在孕期通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷檢查出來。唐氏綜合征的篩查手段主要有血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲檢查等，確診需依賴羊水穿刺或絨毛取樣等產(chǎn)前診斷技術(shù)。

血清學(xué)篩查通常在孕11-13周或15-20周進(jìn)行，通過檢測孕婦血液中的特定蛋白和激素水平評估風(fēng)險。無創(chuàng)DNA檢測可在孕12周后抽取孕婦外周血，分析胎兒游離DNA的染色體異常概率，對21三體的檢出率較高。超聲檢查在孕11-13周通過測量胎兒頸項透明層厚度等指標(biāo)輔助判斷，中孕期超聲還可能發(fā)現(xiàn)心臟畸形等結(jié)構(gòu)異常。

羊水穿刺在孕16-22周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險。絨毛取樣在孕10-13周獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行檢測，可更早獲得結(jié)果，但技術(shù)要求較高。若新生兒期出現(xiàn)特殊面容、肌張力低下等表現(xiàn)，可通過外周血染色體檢查確診。

建議孕婦規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查，高風(fēng)險人群及時轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心。生育過唐氏兒或有家族史的夫婦應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期避免接觸致畸因素，新生兒出生后需定期評估生長發(fā)育狀況并早期干預(yù)。