腎上腺皮質(zhì)機(jī)能亢進(jìn)癥是指腎上腺皮質(zhì)分泌過多皮質(zhì)醇、醛固酮或性激素引起的臨床綜合征,主要表現(xiàn)為滿月臉、向心性肥胖、高血壓等。該病可分為庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥等類型,可能與垂體瘤、腎上腺腫瘤或長期使用糖皮質(zhì)激素等因素有關(guān)。
庫欣綜合征由皮質(zhì)醇分泌過多導(dǎo)致,典型癥狀包括面部和軀干脂肪堆積、皮膚紫紋、肌肉無力等。常見病因有垂體ACTH瘤、腎上腺皮質(zhì)腺瘤或異位ACTH綜合征。診斷需通過血皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律檢測、小劑量地塞米松抑制試驗等確認(rèn)。治療可采用酮康唑片抑制皮質(zhì)醇合成,或選擇經(jīng)蝶竇垂體瘤切除術(shù)、腎上腺腫瘤切除術(shù)等手術(shù)方式。
原發(fā)性醛固酮增多癥以高血壓伴低血鉀為主要表現(xiàn),由腎上腺自主分泌過量醛固酮引起。腎上腺腺瘤是最常見病因,其次為雙側(cè)腎上腺增生。確診需檢測血漿醛固酮/腎素活性比值,影像學(xué)檢查可定位病變。螺內(nèi)酯片常用于術(shù)前準(zhǔn)備或藥物治療,腎上腺靜脈采血有助于鑒別單側(cè)或雙側(cè)病變,單側(cè)腺瘤患者可行腹腔鏡腎上腺切除術(shù)。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥屬于常染色體隱性遺傳病,21-羥化酶缺乏最常見?;純嚎沙霈F(xiàn)男性化表現(xiàn)、鹽皮質(zhì)激素缺乏或高血壓等癥狀。新生兒篩查通過檢測17-羥孕酮可早期發(fā)現(xiàn),治療需終身補充氫化可的松片或氟氫可的松片,嚴(yán)重失鹽型需加用氯化鈉片。女性患者可能需進(jìn)行生殖器整形手術(shù)。
長期大劑量使用潑尼松片、地塞米松片等糖皮質(zhì)激素可導(dǎo)致醫(yī)源性庫欣綜合征。表現(xiàn)為用藥后出現(xiàn)的向心性肥胖、骨質(zhì)疏松等,但ACTH水平受抑制。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下逐步減停激素,必要時改用吸入型激素替代。突然停藥可能引發(fā)腎上腺危象,需密切監(jiān)測血壓和電解質(zhì)。
腎上腺皮質(zhì)癌是罕見的高度惡性腫瘤,可過量分泌皮質(zhì)醇或性激素。患者除激素過量癥狀外,還可能出現(xiàn)腹痛、體重下降等。增強CT或MRI顯示腫瘤體積較大且邊界不清。米托坦片可用于無法手術(shù)者的藥物治療,根治性手術(shù)切除是主要治療手段,術(shù)后需定期復(fù)查防止復(fù)發(fā)。
腎上腺皮質(zhì)機(jī)能亢進(jìn)癥患者需保持低鹽、高蛋白飲食,避免劇烈運動以防骨折。高血壓患者應(yīng)每日監(jiān)測血壓,糖尿病患者需控制血糖。長期服藥者須遵醫(yī)囑定期復(fù)查激素水平和肝腎功能,不可自行調(diào)整藥物劑量。出現(xiàn)嚴(yán)重頭痛、嘔吐或意識改變時需立即就醫(yī),警惕腎上腺危象發(fā)生。術(shù)后患者需終身隨訪,觀察腫瘤復(fù)發(fā)或激素替代治療的效果。