寶寶心肌酶高不一定是肌營養(yǎng)不良，但需警惕肌營養(yǎng)不良的可能性。心肌酶升高可能與心肌炎、劇烈運動、藥物影響等多種因素有關(guān)，肌營養(yǎng)不良僅為其中一種罕見病因。建議及時就醫(yī)完善肌酸激酶同工酶、基因檢測等檢查明確診斷。

心肌酶是心肌細胞損傷時釋放到血液中的酶類物質(zhì)，包括肌酸激酶、乳酸脫氫酶等。嬰幼兒心肌酶輕度升高常見于發(fā)熱、哭鬧、疫苗接種后等生理性刺激，通常無特異性癥狀，復(fù)查后可恢復(fù)正常。病理性升高多見于病毒性心肌炎，患兒可能出現(xiàn)面色蒼白、呼吸急促、拒奶等癥狀，需通過心電圖、心臟超聲等檢查確診。

肌營養(yǎng)不良屬于遺傳性肌肉病變，除心肌酶持續(xù)顯著升高外，特征性表現(xiàn)為進行性肌無力、運動發(fā)育遲緩。杜氏肌營養(yǎng)不良患兒多在3-5歲出現(xiàn)走路易跌倒、爬樓梯困難等癥狀，貝克型肌營養(yǎng)不良癥狀相對較輕。確診需結(jié)合血清肌酸激酶測定、肌肉活檢及DMD基因檢測，新生兒期可通過串聯(lián)質(zhì)譜篩查發(fā)現(xiàn)部分類型。

發(fā)現(xiàn)心肌酶異常時，家長應(yīng)記錄寶寶飲食狀態(tài)、運動能力等變化，避免劇烈活動。就醫(yī)時需提供家族遺傳病史、用藥史等信息，醫(yī)生可能建議進行肌電圖、肌肉MRI等檢查。若排除其他病因后懷疑肌營養(yǎng)不良，可至遺傳代謝科或神經(jīng)肌肉病?？七M一步評估，必要時開展遺傳咨詢。日常注意觀察寶寶運動里程碑達成情況，定期隨訪監(jiān)測心肌酶變化。