胎兒畸形通常在孕11-13周通過NT超聲篩查初步排查，孕18-24周通過大排畸超聲可檢出多數(shù)結(jié)構(gòu)異常。胎兒畸形的篩查時(shí)間主要與檢查方式、畸形類型及胎兒發(fā)育階段有關(guān)。

孕早期11-13周進(jìn)行的NT超聲檢查可測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合血清學(xué)篩查能初步評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，如唐氏綜合征等。此階段可發(fā)現(xiàn)部分嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，如無(wú)腦兒、嚴(yán)重脊柱裂等。孕中期18-24周的大排畸超聲是檢出結(jié)構(gòu)畸形的關(guān)鍵時(shí)期，此時(shí)胎兒器官發(fā)育較完善且羊水量充足，可清晰觀察腦部、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)，能診斷唇腭裂、先天性心臟病、腎積水等多數(shù)畸形。部分微小畸形或遲發(fā)性異?？赡苄柙谠?8-32周通過二次排畸超聲進(jìn)一步確認(rèn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生可能建議在孕10-12周進(jìn)行絨毛活檢或孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷。

建議孕婦嚴(yán)格遵醫(yī)囑完成各階段產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)，孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸。若篩查發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢產(chǎn)前診斷專家，結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA、胎兒MRI等檢查綜合評(píng)估，必要時(shí)需多學(xué)科會(huì)診制定干預(yù)方案。