原發(fā)性高血壓是一種多基因疾病，即在多個“微效基因”聯(lián)合缺陷和外源環(huán)境因素共同作用下導(dǎo)致血壓異常升高。單基因性高血壓和原發(fā)性高血壓明顯不同，它是由于某一個基因突變造成的，常少年發(fā)病，符合孟德爾遺傳定律，兩者既有區(qū)別又有聯(lián)系。
單基因性高血壓分類
目前被確認的單基因性高血壓共有四種，按其被確認時間依次為：糖皮質(zhì)激素可治療性醛固酮增多癥(glucocorticoidremediablealdosteronism,GRA)、Liddle綜合征、擬似鹽皮質(zhì)激素過多癥(apparentmineralocorticoidexcess,AME)和Bilginturan綜合征，相信將來還會有新的單基因性高血壓被確認。
1糖皮質(zhì)激素可治療性醛固酮增多癥
GRA是第一個被確認的單基因性高血壓，患者常表現(xiàn)為中到重度高血壓，伴低腎素和低血鉀，其主要發(fā)病機理是醛固酮大量“異位分泌”導(dǎo)致水鈉潴留所致。
2Liddle綜合征
此類患者同樣表現(xiàn)為高血壓伴低腎素和低血鉀，但和GRA患者不同的是，此類患者體內(nèi)并不存在腎上腺皮質(zhì)激素的過多分泌。Liddle綜合征患者病變位于腎臟，主要發(fā)病機理是腎遠曲小管和集合管上皮Na+離子通道(ENaC)過度激活導(dǎo)致水鈉重吸收過多。
ENaC含三個亞基：αβ和γ。
3擬似鹽皮質(zhì)激素過多癥。
AME患者體內(nèi)并不存在鹽皮質(zhì)激素過多，恰恰相反，這類患者血壓異常升高的原因是糖皮質(zhì)激素過多，主要是皮質(zhì)醇增多所致。
4Bilginturan綜合征
這類患者并不存在腎素抑制，也不屬于鹽敏感型。除高血壓外，均合并有短指畸形和腦血管異常，常表現(xiàn)為椎動脈分支血管的迂曲。Naraghi等報道一組15例患者，100％合并有腦血管畸形
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