甲狀腺癌基因檢測有用嗎?甲狀腺癌的出現(xiàn)，給患者乃至整個家庭造成的傷害是無法用言語來表達的，雖然目前的醫(yī)學技術(shù)有了很大的進步和發(fā)展，防癌措施也普及廣泛，但還是有狠多人承受著來自癌癥的巨大折磨，那么，對于甲狀腺癌這種疾病，基因檢測有用嗎?

甲狀腺癌的術(shù)前診斷主要依賴針吸細胞學檢查(FNA)，但有部分患者通過細胞學檢查確診存在困難，甲狀腺癌相關(guān)基因的檢測，隨著分子檢測技術(shù)發(fā)展，對于一些診斷比較困難的穿刺或手術(shù)切除組織，綜合BRAF，RET/PTC和PAX8/PPAR基因的檢查結(jié)果，可準確區(qū)分甲狀腺乳頭狀癌和甲狀腺濾泡癌。

甲狀腺癌基因檢測的意義見下：

1.BRAF基因突變和RET/PTC對甲狀腺乳頭狀癌有較好特異性，對于甲狀腺乳頭狀癌，整體的BRAF突變陽性率約為45％。如果細胞學檢查結(jié)果不典型或難確診，但BRAF突變陽性，幾乎就可診斷為甲狀腺乳頭狀癌。

2.對于BRAF突變陽性者，90％的伴有V600E重組，常與甲狀腺腫瘤侵襲，淋巴結(jié)和遠處轉(zhuǎn)移等腫瘤進展有關(guān)。最新研究表明此類患者預(yù)后也相對較差，同時對碘-131的治療反應(yīng)性較差。這主要是由于BRAF突變使碘-131無法進入腫瘤細胞所致。另外，值得鼓舞的是，針對BRAF等基因突變的分子靶向藥物如維羅非尼(vemurafenib)為晚期甲狀腺乳頭狀癌患者的治療帶來了希望。

3.Ras基因突變雖對乳頭狀癌和濾泡癌并非特異，但是Ras突變通常有合并其他類型的變異，因此同樣有臨床意義。如果細胞學檢查為“濾泡性病變同時伴Ras突變陽性”，則提示為甲狀腺乳頭狀癌濾泡亞型或甲狀腺腺瘤，而后者更多處于腺瘤向甲狀腺濾泡癌的轉(zhuǎn)變階段。

基因突變檢測就是早期診斷的金標準，可以早期發(fā)現(xiàn)無癥狀的突變基因攜帶者。當然是否需要預(yù)防性切除，還應(yīng)結(jié)合相關(guān)生化指標，比如降鈣素水平。畢竟甲狀腺切除后，甲狀腺的功能就沒有了，會引起甲狀腺功能低下等問題。