孕期檢查胎兒智力主要通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷實(shí)現(xiàn)，主要有無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺、超聲檢查、血清學(xué)篩查、胎兒磁共振成像等方式。胎兒智力發(fā)育異常可能與染色體異常、遺傳代謝病、宮內(nèi)感染、缺氧等因素有關(guān)。

1、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可篩查21三體綜合征、18三體綜合征等染色體異常疾病。該檢測(cè)適用于孕12周后，具有無(wú)創(chuàng)、安全性高的特點(diǎn)。若檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診。

2、羊水穿刺

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于孕16-24周，可檢測(cè)唐氏綜合征等數(shù)百種遺傳病。操作存在較低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

3、超聲檢查

系統(tǒng)超聲可觀察胎兒腦室結(jié)構(gòu)、胼胝體發(fā)育等神經(jīng)系統(tǒng)形態(tài)學(xué)指標(biāo)。孕20-24周為最佳檢查時(shí)機(jī)，能發(fā)現(xiàn)無(wú)腦兒、腦積水等嚴(yán)重畸形。三維超聲可輔助評(píng)估胎兒面部特征，間接提示某些遺傳綜合征。

4、血清學(xué)篩查

通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕周、年齡計(jì)算唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值。孕15-20周進(jìn)行，檢出率約70%。篩查高風(fēng)險(xiǎn)者需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

5、胎兒磁共振成像

對(duì)超聲可疑中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常者，MRI能清晰顯示腦皮質(zhì)發(fā)育、髓鞘形成等細(xì)微結(jié)構(gòu)。孕18周后適用，無(wú)輻射危害，可診斷腦裂畸形、神經(jīng)元遷移障礙等影響智力的病變。

建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。孕期需保證均衡營(yíng)養(yǎng)，適量補(bǔ)充葉酸、DHA等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。保持良好心理狀態(tài)，適度運(yùn)動(dòng)有助于胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。若家族有智力障礙病史或既往生育過(guò)異常胎兒，應(yīng)盡早進(jìn)行遺傳咨詢和針對(duì)性產(chǎn)前診斷。